| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 第一章 绪论 | 第15-21页 |
| 1.1 课题概述及研究目的和意义 | 第15-17页 |
| 1.1.1 课题背景 | 第15-16页 |
| 1.1.2 课题目的和意义 | 第16-17页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第17-18页 |
| 1.3 本文主要内容 | 第18页 |
| 1.4 论文结构及内容安排 | 第18-21页 |
| 第二章 变异检测流程设计和检测策略分析 | 第21-33页 |
| 2.1 结构变异检测流程设计 | 第21-23页 |
| 2.1.1 变异检测流程及分析 | 第21-22页 |
| 2.1.2 仿真个体结构变异检测流程设计 | 第22-23页 |
| 2.2 检测文件格式分析 | 第23-27页 |
| 2.2.1 VCF格式文件 | 第23-24页 |
| 2.2.2 FASTQ格式文件 | 第24-25页 |
| 2.2.3 SAM格式文件 | 第25-27页 |
| 2.3 主流检测策略分析 | 第27-31页 |
| 2.3.1 片段对检测策略(Read-pair) | 第27-28页 |
| 2.3.2 映射深度的策略(Read-depth) | 第28-29页 |
| 2.3.3 分裂片段策略(Split-read) | 第29-30页 |
| 2.3.4 序列拼接策略(Assembly) | 第30-31页 |
| 2.4 本章小结 | 第31-33页 |
| 第三章 测序数据的模拟和基因组结构变异的检测 | 第33-53页 |
| 3.1 测序数据的模拟和质量评估 | 第33-44页 |
| 3.1.1 测序数据的模拟 | 第33-38页 |
| 3.1.2 生成序列的质量评价 | 第38-44页 |
| 3.2 基因组结构变异的检测 | 第44-50页 |
| 3.2.1 检测工具对变异的检测及参数设置 | 第44-46页 |
| 3.2.2 基因组结构变异检测结果及分析 | 第46-50页 |
| 3.3 本章小结 | 第50-53页 |
| 第四章 基于神经网络集成的P-A检测新策略 | 第53-61页 |
| 4.1 Pindel检测算法及结果评估 | 第53-55页 |
| 4.1.1 Pindel检测算法 | 第53-54页 |
| 4.1.2 Pindel检测结果评估 | 第54-55页 |
| 4.2 Adaboost算法及特征提取 | 第55-56页 |
| 4.3 基于Adaboost的新检测策略P-A | 第56-58页 |
| 4.4 P-A策略检测结果评估 | 第58-60页 |
| 4.5 本章小结 | 第60-61页 |
| 第五章 基于神经网络算法的结构变异检测 | 第61-69页 |
| 5.1 缺失的检测方法的设计 | 第61-64页 |
| 5.1.1 缺失特征的获取 | 第61页 |
| 5.1.2 检测缺失的方案 | 第61-62页 |
| 5.1.3 特征参数的建立 | 第62-64页 |
| 5.2 仿真实验及实验分析 | 第64-68页 |
| 5.2.1 参数设置和缺失特征的提取 | 第64-65页 |
| 5.2.2 不同因素对检测结果的影响 | 第65-68页 |
| 5.3 本章小结 | 第68-69页 |
| 第六章 结论和展望 | 第69-71页 |
| 6.1 结论 | 第69-70页 |
| 6.2 展望 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-74页 |
| 致谢 | 第74-75页 |
| 研究成果及发表的学术论文 | 第75-76页 |
| 作者及导师简介 | 第76-77页 |
| 学位论文答辩委员会决议书 | 第77-78页 |