| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第12-20页 |
| 1.1 课题背景和研究意义 | 第12-13页 |
| 1.2 基于测序的结构变异检测研究现状 | 第13-18页 |
| 1.2.1 聚簇法 | 第13-15页 |
| 1.2.2 概率分布法 | 第15-16页 |
| 1.2.3 机器学习法 | 第16-17页 |
| 1.2.4 混合法 | 第17-18页 |
| 1.3 课题主要研究内容 | 第18-19页 |
| 1.4 本文结构 | 第19-20页 |
| 第二章 缺失变异检测环境的研究 | 第20-30页 |
| 2.1 引言 | 第20页 |
| 2.2 缺失变异标准集的生成 | 第20-22页 |
| 2.3 个体基因组序列的仿真 | 第22-24页 |
| 2.4 配对末端测序的模拟 | 第24-28页 |
| 2.4.1 配对末端测序 | 第24-25页 |
| 2.4.2 测序序列的映射 | 第25-28页 |
| 2.5 本章小结 | 第28-30页 |
| 第三章 基于AdaBoost的缺失变异综合检测策略 | 第30-40页 |
| 3.1 引言 | 第30页 |
| 3.2 特征的提取 | 第30-34页 |
| 3.2.1 序列对映射距离 | 第31-32页 |
| 3.2.2 分裂比对 | 第32-33页 |
| 3.2.3 映射深度 | 第33页 |
| 3.2.4 其他 | 第33-34页 |
| 3.3 缺失变异的检测 | 第34-39页 |
| 3.3.1 AdaBoost算法 | 第34-35页 |
| 3.3.2 实验数据 | 第35-36页 |
| 3.3.3 候选缺失变异的检测 | 第36页 |
| 3.3.4 候选缺失变异的判别 | 第36-39页 |
| 3.4 本章小结 | 第39-40页 |
| 第四章 S-Del、R-Del模型和特征分析 | 第40-52页 |
| 4.1 引言 | 第40-41页 |
| 4.2 S-Del和R-Del模型 | 第41-45页 |
| 4.2.1 支持向量机和随机森林 | 第41页 |
| 4.2.2 候选缺失变异的判别 | 第41-45页 |
| 4.3 特征的分析 | 第45-47页 |
| 4.4 推广实验 | 第47-50页 |
| 4.4.1 实验数据 | 第47页 |
| 4.4.2 缺失变异的检测 | 第47-50页 |
| 4.5 本章小结 | 第50-52页 |
| 第五章 结论与展望 | 第52-54页 |
| 5.1 本文的主要研究成果 | 第52-53页 |
| 5.2 工作展望 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-58页 |
| 致谢 | 第58-60页 |
| 研究成果及发表的学术论文 | 第60-62页 |
| 作者及导师简介 | 第62-64页 |
| 附件 | 第64-65页 |