摘要 | 第3-9页 |
ABSTRACT | 第9-15页 |
第一章 引言 | 第18-28页 |
1.1 血红蛋白组成及β-珠蛋白基因簇 | 第18-20页 |
1.2 β-地中海贫血患者的临床表型特点 | 第20-23页 |
1.3 γ-珠蛋白基因上游顺式作用元件对Hb F的调控作用 | 第23-25页 |
1.4 反式作用因子调节Hb F水平的分子机制 | 第25-26页 |
1.5 γ -珠蛋白基因转录因子LYAR调控Hb F表达的新进展 | 第26-28页 |
第二章 材料和方法 | 第28-46页 |
2.1 主要试剂 | 第28-29页 |
2.2 主要溶液配制 | 第29-31页 |
2.3 主要仪器 | 第31-32页 |
2.4 方法与步骤 | 第32-46页 |
第三章 结果 | 第46-71页 |
3.1 271个β-珠蛋白基因簇常见SNP鉴定 | 第46页 |
3.2 系统扫描β-珠蛋白基因簇中的β-地贫表型调控SNP | 第46-56页 |
3.3 γ-珠蛋白基因5'UTR及启动子区变异鉴定 | 第56-57页 |
3.4 ~Aγ+25在中国南方及泰国HbEE人群突变谱 | 第57-58页 |
3.5 ~Aγ+25变异对Hb F表达的调控 | 第58-60页 |
3.6 ~Aγ+25变异对β-地中海贫血表型的修饰 | 第60-66页 |
3.7 ~Aγ+25变异的家系分析 | 第66-68页 |
3.8 ~Aγ+25突变对~Gγ/~Aγ相对表达量的影响 | 第68-71页 |
第四章 讨论 | 第71-73页 |
第五章 结论 | 第73-74页 |
参考文献 | 第74-79页 |
附录 | 第79-86页 |
攻读学位期间成果 | 第86-87页 |
致谢 | 第87-89页 |