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β-珠蛋白基因簇潜在功能性rSNP的系统扫描:评价一个HBG1 5UTR变异对β-地中海贫血的遗传修饰作用

摘要第3-9页
ABSTRACT第9-15页
第一章 引言第18-28页
    1.1 血红蛋白组成及β-珠蛋白基因簇第18-20页
    1.2 β-地中海贫血患者的临床表型特点第20-23页
    1.3 γ-珠蛋白基因上游顺式作用元件对Hb F的调控作用第23-25页
    1.4 反式作用因子调节Hb F水平的分子机制第25-26页
    1.5 γ -珠蛋白基因转录因子LYAR调控Hb F表达的新进展第26-28页
第二章 材料和方法第28-46页
    2.1 主要试剂第28-29页
    2.2 主要溶液配制第29-31页
    2.3 主要仪器第31-32页
    2.4 方法与步骤第32-46页
第三章 结果第46-71页
    3.1 271个β-珠蛋白基因簇常见SNP鉴定第46页
    3.2 系统扫描β-珠蛋白基因簇中的β-地贫表型调控SNP第46-56页
    3.3 γ-珠蛋白基因5'UTR及启动子区变异鉴定第56-57页
    3.4 ~Aγ+25在中国南方及泰国HbEE人群突变谱第57-58页
    3.5 ~Aγ+25变异对Hb F表达的调控第58-60页
    3.6 ~Aγ+25变异对β-地中海贫血表型的修饰第60-66页
    3.7 ~Aγ+25变异的家系分析第66-68页
    3.8 ~Aγ+25突变对~Gγ/~Aγ相对表达量的影响第68-71页
第四章 讨论第71-73页
第五章 结论第73-74页
参考文献第74-79页
附录第79-86页
攻读学位期间成果第86-87页
致谢第87-89页

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