| 摘要 | 第5-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 第1章 绪论 | 第10-16页 |
| 1.1 论文的背景及研究意义 | 第10-12页 |
| 1.1.1 论文研究背景 | 第10-11页 |
| 1.1.2 论文研究意义 | 第11-12页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第12-13页 |
| 1.3 论文内容及目的 | 第13-14页 |
| 1.4 本文的主要工作和章节安排 | 第14-16页 |
| 第2章 测序数据的提取和预处理 | 第16-30页 |
| 2.1 测序基本原理及过程 | 第16-21页 |
| 2.1.1 Illumina测序原理 | 第16-17页 |
| 2.1.2 Illumina测序过程 | 第17-19页 |
| 2.1.3 Ion Torrent测序原理 | 第19-20页 |
| 2.1.4 Ion Torrent测序过程 | 第20-21页 |
| 2.2 测序数据提取及预处理 | 第21-24页 |
| 2.2.1 SFF文件的信息 | 第21-23页 |
| 2.2.2 FASTQ测序数据 | 第23-24页 |
| 2.3 测序数据比对 | 第24-28页 |
| 2.3.1 人类参考基因组 | 第24-25页 |
| 2.3.2 BAM和SAM的文件格式 | 第25-28页 |
| 2.3.3 局部序列比对方法 | 第28页 |
| 2.4 测序数据处理工具 | 第28-29页 |
| 2.4.1 Seqan | 第28-29页 |
| 2.4.2 Samtools | 第29页 |
| 2.5 本章小结 | 第29-30页 |
| 第3章 测序数据的交叉校正 | 第30-46页 |
| 3.1 测序数据获取来源 | 第30页 |
| 3.2 Ion Torrent测序数据处理 | 第30-31页 |
| 3.2.1 序列比对Multiple mapping数据处理 | 第30页 |
| 3.2.2 比对不成功数据去除 | 第30-31页 |
| 3.2.3 PCR duplication数据去除 | 第31页 |
| 3.2.4 扩增区间外数据处理 | 第31页 |
| 3.3 Illumina测序数据分析 | 第31-33页 |
| 3.3.1 Illumina数据Prephasing问题现象 | 第31-32页 |
| 3.3.2 Illumina数据phasing问题现象 | 第32页 |
| 3.3.3 测序读数及误测分析 | 第32-33页 |
| 3.4 测序数据交叉校正 | 第33-44页 |
| 3.4.1 两种测序数据的比对分析 | 第33-34页 |
| 3.4.2 Ion Torrent测序数据校正算法设计 | 第34-40页 |
| 3.4.3 Illumina测序数据校正算法设计 | 第40-44页 |
| 3.5 本章小结 | 第44-46页 |
| 第4章 Ion Torrent测序数据综合校正模型 | 第46-58页 |
| 4.1 神经网络模型的介绍与特征分析 | 第46-55页 |
| 4.1.1 多层神经网络模型 | 第46-48页 |
| 4.1.2 相邻电压信号的分析及特征分组 | 第48-50页 |
| 4.1.3 特征向量的预处理与神经网络参数调节 | 第50-55页 |
| 4.2 综合模型构建 | 第55-57页 |
| 4.2.1 参考基因的还原 | 第55-56页 |
| 4.2.2 动态规划和综合模型 | 第56-57页 |
| 4.3 本章小结 | 第57-58页 |
| 第5章 校正效果分析 | 第58-64页 |
| 5.1 测序数据校正结果分析 | 第58-59页 |
| 5.2 测试数据信息分布 | 第59页 |
| 5.3 综合模型调参 | 第59-60页 |
| 5.4 综合模型识别结果 | 第60-62页 |
| 5.5 本章小结 | 第62-64页 |
| 结论 | 第64-66页 |
| 参考文献 | 第66-70页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文和取得的科研成果 | 第70-72页 |
| 致谢 | 第72-73页 |
