| 摘要 | 第5-7页 |
| abstract | 第7-8页 |
| 缩略词表 | 第9-12页 |
| 第一章 绪论 | 第12-20页 |
| 1.1 视网膜色素变性临床特征 | 第12-13页 |
| 1.2 视网膜色素变性基因研究现状 | 第13-17页 |
| 1.3 视网膜色素变性的遗传异质性和临床异质性 | 第17页 |
| 1.4 高通量测序技术是视网膜色素变性研究和临床基因诊断的有效手段 | 第17-19页 |
| 1.5 本论文的主要贡献与创新 | 第19页 |
| 1.6 本论文的结构安排 | 第19-20页 |
| 第二章 研究对象及实验方法 | 第20-48页 |
| 2.1 研究对象 | 第20-22页 |
| 2.2 实验方法 | 第22-48页 |
| 2.2.1 实验仪器及试剂 | 第22-25页 |
| 2.2.2 全基因外显子组测序 | 第25-29页 |
| 2.2.3 Humanmoni中华芯片检测及连锁分析 | 第29-31页 |
| 2.2.4 低深度全基因组测序及CNV分析 | 第31页 |
| 2.2.5 Sanger测序 | 第31-35页 |
| 2.2.6 PRPF31-pEGFP-N1质粒构建 | 第35-43页 |
| 2.2.7 ADAM15基因点突变 | 第43-45页 |
| 2.2.8 细胞培养、细胞转染、蛋白免疫印迹法、免疫细胞化学 | 第45-48页 |
| 第三章 结果与讨论 | 第48-77页 |
| 3.1 RP家系1致病基因研究结果 | 第48-53页 |
| 3.1.1 全外显子组测序结果 | 第48页 |
| 3.1.2 Sanger测序结果 | 第48-49页 |
| 3.1.3 PRPF31基因c.855+5G>A突变生物信息学分析 | 第49-50页 |
| 3.1.4 PRPF31基因体外细胞学实验结果 | 第50-53页 |
| 3.2 RP家系2致病基因研究结果 | 第53-61页 |
| 3.2.1 全外显子组测序结果 | 第53-54页 |
| 3.2.2 Sanger测序结果 | 第54-55页 |
| 3.2.3 ADAM15基因c.713G>A(p.R238H)突变生物信息学分析 | 第55-57页 |
| 3.2.4 ADAM15基因体外细胞学实验结果 | 第57-61页 |
| 3.3 RP家系3致病基因研究结果 | 第61-72页 |
| 3.3.1 全外显子组测序结果 | 第61-63页 |
| 3.3.2 Sanger测序结果 | 第63-64页 |
| 3.3.3 家系连锁分析结果 | 第64-71页 |
| 3.3.4 低深度全基因组双端测序检测CNV | 第71-72页 |
| 3.4 本章小结与讨论 | 第72-77页 |
| 3.4.1 RP家系1致病基因研究小结与讨论 | 第72-74页 |
| 3.4.2 RP家系2致病基因研究小结与讨论 | 第74-75页 |
| 3.4.3 RP家系3致病基因研究小结与讨论 | 第75-77页 |
| 第四章 总结与展望 | 第77-79页 |
| 4.1 本文工作总结 | 第77-78页 |
| 4.4 后续工作展望 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-85页 |
| 攻读硕士学位期间取得的成果 | 第85页 |
