| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 目录 | 第7-10页 |
| 引言 | 第10-11页 |
| 第一章 理论综述 | 第11-30页 |
| ·精神发育迟滞的研究概述 | 第11-19页 |
| ·精神发育迟滞的定义及诊断标准 | 第11页 |
| ·精神发育迟滞的分级标准 | 第11-12页 |
| ·本研究中使用的精神发育迟滞测验量表及方法 | 第12-15页 |
| ·秦巴山区精神发育迟滞的患病状况及病因 | 第15-16页 |
| ·精神发育迟滞遗传研究概况 | 第16-19页 |
| ·遗传学研究理论及方法 | 第19-30页 |
| ·精神发育迟滞的分子遗传学研究方法 | 第19-25页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡法则 | 第25-26页 |
| ·单倍型和单倍型块 | 第26-27页 |
| ·大规模关联分析中要注意的两个问题 | 第27-30页 |
| 第二章 SYNGAP1基因与精神发育迟滞的关联分析 | 第30-81页 |
| ·SYNGAP1基因研究概况及遗传标记的选取 | 第30-43页 |
| ·候选基因的选取 | 第30-34页 |
| ·遗传标记的选取 | 第34-43页 |
| ·材料与方法 | 第43-53页 |
| ·实验材料 | 第43-45页 |
| ·实验方法 | 第45-53页 |
| ·实验结果 | 第53-75页 |
| ·SYNGAP1基因SNP标记的分型结果 | 第53-61页 |
| ·SYNGAP1基因标记的遗传统计学检验 | 第61-75页 |
| ·分析与讨论 | 第75-81页 |
| ·实验结果讨论 | 第75-79页 |
| ·研究意义与展望 | 第79-81页 |
| 第三章 UPF3B基因与精神发育迟滞的关联分析 | 第81-115页 |
| ·UPF3B基因研究概况及遗传标记的选取 | 第81-91页 |
| ·候选基因的选取 | 第81-88页 |
| ·遗传标记的选取 | 第88-91页 |
| ·材料与方法 | 第91-94页 |
| ·实验材料 | 第91-92页 |
| ·实验方法 | 第92-94页 |
| ·实验结果 | 第94-110页 |
| ·UPF3B基因SNP标记的分型结果 | 第94-99页 |
| ·UPF3B基因标记的遗传统计学检验 | 第99-110页 |
| ·分析与讨论 | 第110-115页 |
| ·实验结果和讨论 | 第110-113页 |
| ·研究意义与展望 | 第113-115页 |
| 结论 | 第115-116页 |
| 参考文献 | 第116-127页 |
| 附录 | 第127-132页 |
| 附录Ⅰ 英文缩略词表 | 第127-129页 |
| 附录Ⅱ 主要实验仪器与设备 | 第129-130页 |
| 附录Ⅲ 主要实验试剂及耗材 | 第130-132页 |
| 攻读博士学位期间取得的科研成果 | 第132-133页 |
| 致谢 | 第133-134页 |
| 作者简介 | 第134页 |