| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 第一部分: 遗传性视网膜变性疾病的分子遗传学研究 | 第11-68页 |
| 引言 | 第11-14页 |
| 材料和方法 | 第14-32页 |
| 结果 | 第32-63页 |
| 讨论 | 第63-67页 |
| 小结 | 第67-68页 |
| 第二部分: 发现视网膜色素变性新致病基因PRPF4及前体mRNA剪切基因缺陷的致病机制研究 | 第68-126页 |
| 引言 | 第68-71页 |
| 材料和方法 | 第71-99页 |
| 结果 | 第99-121页 |
| 讨论 | 第121-125页 |
| 小结 | 第125-126页 |
| 第三部分: 发现视网膜色素变性新致病基因SPP2及其致病机制研究 | 第126-153页 |
| 引言 | 第126-128页 |
| 材料和方法 | 第128-137页 |
| 结果 | 第137-150页 |
| 讨论 | 第150-152页 |
| 小结 | 第152-153页 |
| 参考文献 | 第153-169页 |
| 文献综述: 遗传性视网膜变性疾病的分子诊断进展和重要性 | 第169-178页 |
| 参考文献 | 第175-178页 |
| 附录 | 第178-183页 |
| 攻读学位期间发表论文情况 | 第183-188页 |
| 致谢 | 第188-189页 |