三个遗传性视网膜疾病家系基于捕获和高通量测序技术的分子诊断研究
| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 研究背景 | 第9-14页 |
| 1.1 疾病背景 | 第9-12页 |
| 1.2 分子诊断研究技术背景 | 第12-14页 |
| 第二章 研究方法与材料 | 第14-29页 |
| 2.1 研究对象与样本来源 | 第14-15页 |
| 2.1.1 样本来源与家系图 | 第14页 |
| 2.1.2 临床检测 | 第14页 |
| 2.1.3 临床诊断 | 第14-15页 |
| 2.2 主要实验仪器和试剂 | 第15-17页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第15-16页 |
| 2.2.2 主要试剂 | 第16-17页 |
| 2.2.3 捕获探针设计 | 第17页 |
| 2.3 研究方法 | 第17-29页 |
| 2.3.1 基因组DNA提取 | 第17-18页 |
| 2.3.2 目标区域捕获测序 | 第18-24页 |
| 2.3.3 Hiseq2000测序 | 第24-25页 |
| 2.3.4 信息分析 | 第25-26页 |
| 2.3.5 数据解读（变异的致病性分析） | 第26-27页 |
| 2.3.6 Sanger测序验证 | 第27-29页 |
| 第三章 研究结果与分析 | 第29-41页 |
| 3.1 临床检测结果 | 第29-32页 |
| 3.1.1 家系分析 | 第29页 |
| 3.1.2 临床检测结果 | 第29-32页 |
| 3.2 测序质量分析 | 第32-33页 |
| 3.3 解读分析候选致病突变 | 第33-36页 |
| 3.4 验证与家系共分离 | 第36-41页 |
| 第四章 讨论 | 第41-44页 |
| 第五章 结论 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-49页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第49-50页 |
| 致谢 | 第50-51页 |
| 附件 | 第51页 |
