| 摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-13页 |
| 目录 | 第13-15页 |
| 第一章 三个中国寻常型鱼鳞病家系Filaggrin突变研究 | 第15-51页 |
| 前言 | 第15-19页 |
| 1. 研究对象 | 第19-21页 |
| 2. 实验仪器及所用试剂、耗材 | 第21-23页 |
| ·主要实验仪器 | 第21-22页 |
| ·实验试剂及耗材 | 第22-23页 |
| 3 实验方法 | 第23-45页 |
| ·标本采集 | 第23页 |
| ·外周血gDNA抽提 | 第23-24页 |
| ·gDNA原液的处理 | 第24-25页 |
| ·gDNA浓度标准化 | 第25页 |
| ·FLG引物设计与合成 | 第25-27页 |
| ·PCR扩增 | 第27-35页 |
| ·PCR扩增产物检测 | 第35-37页 |
| ·测序 | 第37-38页 |
| ·疾病共分离研究 | 第38页 |
| ·TA克隆测序 | 第38-42页 |
| ·连锁分析 | 第42-44页 |
| ·正常人群筛查 | 第44-45页 |
| 4 实验结果 | 第45-47页 |
| ·家系1突变筛查结果 | 第45页 |
| ·家系1疾病共分离研究结果 | 第45页 |
| ·TA克隆测序结果 | 第45-47页 |
| ·连锁分析结果 | 第47页 |
| ·家系2和家系3突变筛查结果 | 第47页 |
| ·正常对照突变鉴定结果 | 第47页 |
| 5 分析和讨论 | 第47-50页 |
| 6 结论 | 第50-51页 |
| 第二章 中国人群寻常型银屑病Filaggrin突变研究 | 第51-79页 |
| 前言 | 第51-62页 |
| 1 研究对象 | 第62-63页 |
| 2 实验方法 | 第63-64页 |
| 3 结果分析 | 第64-65页 |
| ·测序结果分析 | 第64页 |
| ·p.K4022X突变分析 | 第64页 |
| ·统计学分析 | 第64-65页 |
| 4 实验结果 | 第65-74页 |
| ·p.K4022X测序结果 | 第65页 |
| ·p.K4022X统计学分析结果 | 第65-66页 |
| ·无义/移码突变及统计学分析结果 | 第66-71页 |
| ·错义突变 | 第71-72页 |
| ·p.R501X和c.2282de14在中国人群的突变研究结果 | 第72-73页 |
| ·基因芯片分型数据关联分析结果 | 第73-74页 |
| 5 分析和讨论 | 第74-78页 |
| 6 结论 | 第78-79页 |
| 参考文献 | 第79-87页 |
| 综述 | 第87-111页 |
| 参考文献 | 第102-111页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第111-113页 |
| 致谢 | 第113页 |
