| 英文缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一部分 肝豆状核变性分子诊断方法体系的建立及其应用 | 第12-33页 |
| 材料和方法 | 第13-24页 |
| 结果 | 第24-30页 |
| 讨论 | 第30-33页 |
| 第二部分 中国人亨廷顿病的分子诊断方法研究 | 第33-42页 |
| 材料和方法 | 第34-38页 |
| 结果 | 第38-40页 |
| 讨论 | 第40-42页 |
| 第三部分 中国人脊髓小脑性共济失调1，2，3，6，7 型的分子诊断方法研究 | 第42-51页 |
| 材料和方法 | 第43-48页 |
| 结果 | 第48-49页 |
| 讨论 | 第49-51页 |
| 小结 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 致谢 | 第55-56页 |
| 综述（一） | 第56-64页 |
| 参考文献 | 第61-64页 |
| 综述（二） | 第64-72页 |
| 参考文献 | 第70-72页 |
| 在读期间发表(投稿)的论文目录 | 第72页 |