| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-20页 |
| 第1章 引言 | 第20-25页 |
| 第2章 实验材料 | 第25-30页 |
| ·仪器及分析软件 | 第25页 |
| ·试剂 | 第25-30页 |
| ·胎儿血红蛋白(Hb F)酸洗脱试剂 | 第25-26页 |
| ·珠蛋白肽链酸性聚丙烯酰胺电泳试剂 | 第26-27页 |
| ·外周血基因组DNA提取试剂 | 第27页 |
| ·外周血总RNA提取试剂 | 第27-28页 |
| ·PCR及MLPA试剂 | 第28页 |
| ·电泳试剂 | 第28-29页 |
| ·反向点杂交实验试剂 | 第29页 |
| ·DNA样品及RNA样品 | 第29-30页 |
| 第3章 实验方法 | 第30-51页 |
| ·家系及样本 | 第30-31页 |
| ·本研究所采取的技术路线 | 第31页 |
| ·血液学表型分析 | 第31-33页 |
| ·血液学常规分析 | 第31页 |
| ·血红蛋白电泳分析 | 第31-32页 |
| ·Hb F酸洗脱实验 | 第32页 |
| ·珠蛋白肽链聚酸性尿素丙烯酰胺凝胶电泳 | 第32-33页 |
| ·外周血基因组DNA的提取 | 第33-34页 |
| ·酚/氯仿法 | 第33-34页 |
| ·DNA分析 | 第34-45页 |
| ·五种中国人α-地中海贫血缺失突变的筛查 | 第34-36页 |
| ·α-珠蛋白基因的常见点突变分析 | 第36-38页 |
| ·β-地中海贫血点突变的检测 | 第38-40页 |
| ·β-珠蛋白基因全长测序 | 第40页 |
| ·γ-珠蛋白基因启动子区测序 | 第40页 |
| ·β-珠蛋白基因簇缺失和重复的检测及连锁的鉴定 | 第40-45页 |
| ·RNA分析 | 第45-49页 |
| ·缺失携带者β珠蛋白mRNA和γ珠蛋白mRNA表达水平分析 #263.12 统计学分析 | 第45-49页 |
| ·统计学分析 | 第49-51页 |
| 第4章 实验结果 | 第51-66页 |
| ·血液学表型分析结果 | 第51-53页 |
| ·DNA分析结果 | 第53-61页 |
| ·α-地中海贫血突变的筛查结果 | 第53-55页 |
| ·β-珠蛋白基因常见点突变分析结果 | 第55-56页 |
| ·β-珠蛋白基因全长测序结果 | 第56-57页 |
| ·~Gγ-基因和~Aγ-基因启动子区测序结果 | 第57页 |
| ·β-珠蛋白基因簇缺失和重复的检测及连锁的鉴定结果 | 第57-61页 |
| ·RNA分析结果 | 第61-66页 |
| ·mRNA水平的相对定量结果 | 第61-66页 |
| 第5章 分析和讨论 | 第66-69页 |
| 参考文献 | 第69-77页 |
| 攻读硕士学位期间所发表论文 | 第77-78页 |
| 统计学审稿证明 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79-80页 |
| 英文缩略词表 | 第80-82页 |