进行性肌阵挛性共济失调致病基因鉴定研究
| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 英文缩略词 | 第15-16页 |
| 第1章 文献综述 | 第16-22页 |
| 1.1 病因与发病机制 | 第16-17页 |
| 1.1.1 病因 | 第16页 |
| 1.1.2 发病机制 | 第16-17页 |
| 1.2 临床特点 | 第17-18页 |
| 1.2.1 肌阵挛 | 第17页 |
| 1.2.2 共济失调 | 第17页 |
| 1.2.3 癫痫 | 第17页 |
| 1.2.4 认知障碍 | 第17-18页 |
| 1.3 辅助检查 | 第18页 |
| 1.4 诊断与鉴别诊断 | 第18-19页 |
| 1.4.1 诊断 | 第18页 |
| 1.4.2 鉴别诊断 | 第18-19页 |
| 1.5 分子遗传学研究进展 | 第19-21页 |
| 1.6 治疗及预后 | 第21页 |
| 1.7 总结及展望 | 第21-22页 |
| 第2章 研究对象 | 第22-23页 |
| 2.1 纳入标准 | 第22页 |
| 2.2 排除标准 | 第22页 |
| 2.3 对照组选择 | 第22-23页 |
| 第3章 试剂和仪器 | 第23-26页 |
| 3.1 主要使用试剂和耗材 | 第23页 |
| 3.2 主要仪器和设备 | 第23-25页 |
| 3.3 生物信息学途径和计算机分析软件 | 第25-26页 |
| 第4章 研究方法 | 第26-34页 |
| 4.1 家系内成员静脉血采集 | 第26页 |
| 4.2 基因组DNA提取 | 第26页 |
| 4.3 全基因外显子组测序 | 第26-31页 |
| 4.4 Sanger测序验证 | 第31-34页 |
| 第5章 结果 | 第34-52页 |
| 5.1 临床资料及家系图谱分析 | 第34-38页 |
| 5.1.1 家系图谱 | 第34页 |
| 5.1.2 临床资料 | 第34-38页 |
| 5.2 全基因外显子组测序 | 第38-46页 |
| 5.2.1 数据质量评估 | 第38-40页 |
| 5.2.2 全基因组外显子测序结果 | 第40-46页 |
| 5.3 Sanger测序验证 | 第46-52页 |
| 5.3.1 全基因组外显子测序患者自我验证 | 第46-47页 |
| 5.3.2 家系内验证 | 第47-51页 |
| 5.3.3 家系外验证 | 第51页 |
| 5.3.4 健康人群验证 | 第51-52页 |
| 第6章 讨论 | 第52-58页 |
| 6.1 遗传方式及特点分析 | 第52-53页 |
| 6.2 生物学信息分析 | 第53-54页 |
| 6.3 临床特征分析 | 第54-55页 |
| 6.4 遗传学信息分析 | 第55-56页 |
| 6.5 小结 | 第56-58页 |
| 第7章 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-67页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68页 |
