原发性低钾型周期性麻痹家系的基因分析
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第1章 引言 | 第12-14页 |
| 第2章 综述 | 第14-22页 |
| 2.1 概述 | 第14页 |
| 2.2 流行病学 | 第14页 |
| 2.3 发病机制及遗传学 | 第14-17页 |
| 2.4 病理改变 | 第17页 |
| 2.5 临床表现 | 第17-18页 |
| 2.6 辅助检查 | 第18-19页 |
| 2.6.1 血清钾 | 第18页 |
| 2.6.2 血清肌酶 | 第18页 |
| 2.6.3 心电图 | 第18页 |
| 2.6.4 肌电图 | 第18页 |
| 2.6.5 运动诱发试验 | 第18-19页 |
| 2.6.6 基因学检测 | 第19页 |
| 2.7 治疗 | 第19-20页 |
| 2.7.1 急性发作期的治疗 | 第19页 |
| 2.7.2 预防发作 | 第19-20页 |
| 2.8 HOKPP基因型和表型的关系 | 第20-22页 |
| 2.8.1 首发年龄的差异 | 第20页 |
| 2.8.2 发作时血钾的浓度 | 第20页 |
| 2.8.3 外显率的差异 | 第20页 |
| 2.8.4 发作后肌痛和痛性痉挛 | 第20-21页 |
| 2.8.5 病理学特点 | 第21页 |
| 2.8.6 乙酰唑胺治疗效果 | 第21-22页 |
| 第3章 实验过程 | 第22-33页 |
| 3.1 研究对象 | 第22-23页 |
| 3.2 实验材料 | 第23-24页 |
| 3.2.1 主要仪器 | 第23页 |
| 3.2.2 主要试剂 | 第23-24页 |
| 3.2.3 试剂盒 | 第24页 |
| 3.2.4 标本收集及处理 | 第24页 |
| 3.3 实验方法 | 第24-28页 |
| 3.3.1 全血基因组提取 | 第24-25页 |
| 3.3.2 引物合成 | 第25-26页 |
| 3.3.3 PCR扩增基因 | 第26-27页 |
| 3.3.4 PCR产物纯化 | 第27页 |
| 3.3.5 DNA测序 | 第27-28页 |
| 3.3.6 生物信息学分析 | 第28页 |
| 3.4 结果 | 第28-33页 |
| 3.4.1 基因组提取电泳图 | 第28页 |
| 3.4.2 PCR产物的电泳图 | 第28-31页 |
| 3.4.3 测序结果 | 第31-33页 |
| 第4章 讨论 | 第33-36页 |
| 第5章 结论 | 第36-37页 |
| 参考文献 | 第37-43页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第43-44页 |
| 致谢 | 第44页 |
