| 致谢 | 第1-6页 |
| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-10页 |
| 专业词汇中英文对照表 | 第10-13页 |
| 第一章 自身免疫病研究进展 | 第13-30页 |
| 1. 引言 | 第13-14页 |
| 2. 自身抗体与自身免疫病相关性研究 | 第14-16页 |
| 3. 淋巴细胞免疫耐受缺失与自身免疫病相关性研究 | 第16-19页 |
| 4. 人类主要组织相容性复合体与自身免疫病相关性研究 | 第19-27页 |
| 5. 自身免疫病遗传学研究概述 | 第27-30页 |
| 第二章 自身免疫病遗传学分析 | 第30-71页 |
| 第一节 自身免疫病易感基因分析 | 第30-51页 |
| 1. 引言 | 第30-32页 |
| 2. 材料与方法 | 第32-36页 |
| ·样本收集 | 第32-33页 |
| ·患者临床资料统计 | 第33页 |
| ·候选基因位点挑选 | 第33-34页 |
| ·候选位点基因分型 | 第34-35页 |
| ·统计分析 | 第35-36页 |
| 3. 结果与分析 | 第36-46页 |
| ·SLE患者表现复杂的临床表型 | 第36页 |
| ·研究样本分析及分型数据质量控制 | 第36-37页 |
| ·C1qA基因与汉族SLE无遗传关联性 | 第37-38页 |
| ·IRF7/KIAA1542基因与汉族SLE患者临床表型相关 | 第38-40页 |
| ·STAT4基因与汉族SLE遗传强相关 | 第40-41页 |
| ·IKZF1基因与汉族SLE遗传强相关 | 第41-46页 |
| 4. 讨论 | 第46-50页 |
| ·C1qA基因遗传易感性具有人群异质性 | 第46-47页 |
| ·IRF7/KIAA1542基因与SLE患者自身抗体等临床表型相关 | 第47-48页 |
| ·STAT4基因易感性不表现人群异质性 | 第48-49页 |
| ·IKZF1基因为汉族SLE重要的易感基因 | 第49页 |
| ·本研究的优势与不足 | 第49-50页 |
| 5. 结论 | 第50-51页 |
| 第二节 自身免疫病致病突变分析 | 第51-71页 |
| 1. 引言 | 第51-55页 |
| ·概述 | 第51页 |
| ·强直性脊柱炎遗传学研究进展 | 第51-52页 |
| ·强直性脊柱炎连锁分析研究进展 | 第52-53页 |
| ·强直性脊柱炎全基因组关联分析研究进展 | 第53页 |
| ·高通量测序技术在致病突变定位研究中的应用 | 第53-55页 |
| 2. 材料与方法 | 第55-60页 |
| ·家系样本收集 | 第55页 |
| ·全基因组分型 | 第55-56页 |
| ·样本HLA-B27鉴定 | 第56页 |
| ·全基因组连锁分析 | 第56页 |
| ·外显子组捕获及测序 | 第56-58页 |
| ·致病突变检测与筛查 | 第58-60页 |
| ·候选突变验证 | 第60页 |
| 3. 结果与分析 | 第60-67页 |
| ·全基因组连锁分析定位疾病连锁区域 | 第60-62页 |
| ·全外显子组测序未检测到与疾病共遗传的突变 | 第62-64页 |
| ·连锁区域内TREML2和IP6K3基因存在突变与HLA-B27共遗传 | 第64-65页 |
| ·TREML2基因表现低水平的遗传贡献 | 第65-67页 |
| ·IL23R和ERAP1基因不是本家系的致病基因 | 第67页 |
| 4. 讨论 | 第67-70页 |
| ·AS家系患者临床表型和疾病遗传均表现异质性 | 第68-69页 |
| ·TREML2基因与AS致病相关分子机制有待深入研究 | 第69-70页 |
| ·AS家系致病突变可能位于基因调控区或者为拷贝数变异 | 第70页 |
| 5. 结论 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-85页 |
| 附录 | 第85-96页 |
| 作者简介及在学期间发表的学术论文与研究成果 | 第96页 |
