进行性对称性红斑角化症的临床表型分析和突变筛查
| 目录 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 正文 | 第8-49页 |
| 1 引言 | 第8-10页 |
| 2 材料与方法 | 第10-23页 |
| ·表型资料的收集 | 第10页 |
| ·皮损组织病理学检查 | 第10-11页 |
| ·待查基因的确定和引物的设计及合成 | 第11-13页 |
| ·基因组DNA的制备 | 第13-18页 |
| ·试剂、仪器及耗材 | 第13-15页 |
| ·血液标本的获取 | 第15页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第15-17页 |
| ·基因组DNA的扩增 | 第17-18页 |
| ·电泳 | 第18页 |
| ·PCR产物纯化 | 第18-19页 |
| ·PCR产物测序 | 第19-22页 |
| ·测序反应 | 第19-20页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶板的制备 | 第20-22页 |
| ·测序 | 第22页 |
| ·碱基突变判断 | 第22-23页 |
| 3 结果 | 第23-37页 |
| ·6个PSEK家系文献资料 | 第23-30页 |
| ·6个PSEK家系的表型和遗传特点分析 | 第30-33页 |
| ·表型特点分析 | 第30-31页 |
| ·遗传特点分析 | 第31-33页 |
| ·家系Ⅰ的突变筛查 | 第33-37页 |
| 4 讨论 | 第37-41页 |
| 5 结论 | 第41-42页 |
| ·表型分析 | 第41页 |
| ·突变筛查 | 第41-42页 |
| 6 参考文献 | 第42-45页 |
| 7 附录 | 第45-49页 |
| ·本人简历 | 第45页 |
| ·在学期间的研究成果目录 | 第45-47页 |
| ·参与的科研项目 | 第45页 |
| ·参加编写和撰写的专著或论文 | 第45-47页 |
| ·致谢 | 第47-49页 |
| 文献综述 | 第49-57页 |
