| 英文缩写一览表 | 第10-11页 |
| 中文摘要 | 第11-13页 |
| 英文摘要 | 第13-15页 |
| 第一章 脊髓性肌萎缩症和杜氏肌营养不良的研究现状 | 第15-30页 |
| 第一节 脊臃性肌萎缩症和杜氏肌营养不良的槪述 | 第15-21页 |
| 1.1 脊髓性萎缩症的概述 | 第15-18页 |
| 1.2 杜氏肌营养不良的概述 | 第18-21页 |
| 第二节 本论文研究内容 | 第21-24页 |
| 2.1 研究目的 | 第21页 |
| 2.2 研究内容 | 第21-24页 |
| 2.2.1 MLPA/qPCR检测体系的建立 | 第21页 |
| 2.2.2 MLPA/qPCR技术的原理 | 第21-22页 |
| 2.2.3 MLPA/qPCR检测体系的性能学评估 | 第22页 |
| 2.2.4 人群携带者筛查研究 | 第22-24页 |
| 参考文献 | 第24-30页 |
| 第二章 实时荧光多重探针连接扩增技术体系的建立 | 第30-51页 |
| 引言 | 第30页 |
| 第一节 实时荧光多重探针连接扩增技术的实验原理及探针引物设计 | 第30-33页 |
| 1.1 核苷酸序列检索 | 第30页 |
| 1.2 引物、探针的设计与制备 | 第30-32页 |
| 1.2.1 杂交探针设计 | 第31页 |
| 1.2.2 扩增引物设计 | 第31-32页 |
| 1.2.3 检测探针设计 | 第32页 |
| 1.2.4 保存方法 | 第32页 |
| 1.3 数据分析 | 第32-33页 |
| 第二节 实验材料与方法 | 第33-35页 |
| 2.1 实验材料 | 第33-34页 |
| 2.1.1 实验对象 | 第33页 |
| 2.1.2 试剂与仪器 | 第33-34页 |
| 2.2 实验方法 | 第34-35页 |
| 2.2.1 抽提血液样本基因组DNA与定量 | 第34页 |
| 2.2.2 MLPA杂交连接反应与实时荧光PCR反应 | 第34-35页 |
| 第三节 杂交连接体系与实时PCR的优化 | 第35-43页 |
| 3.1 SMA杂交体系的优化 | 第35-41页 |
| 3.1.1 杂交探针的用量考察 | 第36-37页 |
| 3.1.2 起始基因组模板量的考察 | 第37页 |
| 3.1.3 杂交时间长度的考察 | 第37-38页 |
| 3.1.4 PCR反应扩增引物含量的考察 | 第38-39页 |
| 3.1.5 PCR反应检测探针的用量考察 | 第39-40页 |
| 3.1.6 PCR反应退火温度梯度的考察 | 第40-41页 |
| 3.2 同时检测SMA与DMD的杂交连接体系及PCR体系优化 | 第41-42页 |
| 3.3 阈值的选择 | 第42页 |
| 3.4 MLPa/qPCR检测体系的性能学研究 | 第42-43页 |
| 第四节 结果 | 第43-46页 |
| 第五节 讨论 | 第46-50页 |
| 参考文献 | 第50-51页 |
| 第三章 MLPA/qPCR技术同时对脊髓性肌萎缩症与杜氏肌营养不良在人群中筛查的临床应用评估 | 第51-61页 |
| 第一节 材料与方法 | 第51-54页 |
| 1.1 实验材料 | 第51-52页 |
| 1.1.1 实验对象 | 第51-52页 |
| 1.1.2 试剂与仪器 | 第52页 |
| 1.2 实验方法 | 第52-53页 |
| 1.2.1 抽提血液样本基因组DNA与定量 | 第52-53页 |
| 1.2.2 MLPA杂交连接反应与实时荧光PCR反应 | 第53页 |
| 1.3 数据处理 | 第53-54页 |
| 第二节 结果 | 第54-56页 |
| 2.1 临床灵敏度和临床特异性 | 第54-55页 |
| 2.2 DMD突变热区人群覆盖率 | 第55页 |
| 2.3 人群携带者筛查结果 | 第55页 |
| 2.4 qPCR实验结果 | 第55-56页 |
| 2.5 MLPA实验结果 | 第56页 |
| 第三节 讨论 | 第56-58页 |
| 第四节 主要创新点 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-61页 |
| 附录 本课题所用寡核苷酸序列 | 第61-63页 |
| 硕士期间发表交流论文 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |
| 综述 | 第65-72页 |
| 参考文献 | 第70-72页 |
