| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 缩略词表 | 第8-9页 |
| 目录 | 第9-11页 |
| 一 遗传性短指(趾)家系致病基因的鉴定 | 第11-43页 |
| 前言 | 第11-18页 |
| ·基因组、基因、基因突变 | 第11页 |
| ·遗传性短指(趾)畸形特征 | 第11-12页 |
| ·遗传性短指(趾)畸形分类 | 第12-13页 |
| ·单基因遗传病中应用到的实验技术及其进展 | 第13-18页 |
| ·Lod值的含义 | 第15-17页 |
| ·关于单倍型 | 第17页 |
| ·关于STR遗传标记 | 第17-18页 |
| 材料和方法 | 第18-30页 |
| ·材料 | 第18-23页 |
| ·样本 | 第18-20页 |
| ·主要仪器 | 第20-21页 |
| ·主要试剂及配置 | 第21-23页 |
| ·使用的软件 | 第23页 |
| ·方法 | 第23-30页 |
| ·血液DNA的试剂盒提取法和常规提取法 | 第23-24页 |
| ·DNA浓度和纯度的测定 | 第24页 |
| ·微卫星标记连锁分析 | 第24-26页 |
| ·PCR扩增 | 第26页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳检测 | 第26-27页 |
| ·变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 | 第27-28页 |
| ·突变检测 | 第28-29页 |
| ·酶切验证 | 第29-30页 |
| 实验结果 | 第30-37页 |
| ·STR的电泳图 | 第30-33页 |
| ·单倍型分析 | 第33-37页 |
| 讨论 | 第37-42页 |
| 结论 | 第42-43页 |
| 二 常染色体显性遗传性多囊肾疾病的PKD1基因突变的鉴定 | 第43-48页 |
| 前言 | 第43-44页 |
| 材料和方法 | 第44-46页 |
| ·材料 | 第44-45页 |
| ·方法 | 第45-46页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第45页 |
| ·PCR扩增 | 第45页 |
| ·PCR产物直接测序 | 第45-46页 |
| 结果 | 第46页 |
| 讨论 | 第46-47页 |
| 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-54页 |
| 在读期间参与课题 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55页 |