中文摘要 | 第1-8页 |
英文摘要 | 第8-10页 |
前言 | 第10-15页 |
1 非综合症性唇腭裂 | 第10-12页 |
·唇腭裂概述 | 第10页 |
·非综合症性唇腭裂发病的遗传学因素 | 第10-11页 |
·非综合症性唇腭裂发病的环境因素 | 第11-12页 |
2 Wnt基因概述 | 第12-15页 |
·Wnt的发现 | 第13页 |
·Wnt家族 | 第13页 |
·Wnt信号通路 | 第13-14页 |
·Wnt3A和非综合症性唇腭裂 | 第14-15页 |
材料与方法 | 第15-21页 |
1. 材料 | 第15-16页 |
·主要仪器 | 第15页 |
·主要试剂 | 第15-16页 |
2. 样本 | 第16-17页 |
3. 方法 | 第17-21页 |
·DNA提取 | 第17-18页 |
·各SNP等位基因分型检验 | 第18-20页 |
·酶切正确性控制措施 | 第20页 |
·统计学分析 | 第20-21页 |
结果 | 第21-41页 |
1. 各SNP等位基因的检测结果 | 第21-26页 |
·rs752107基因多态性 | 第21-22页 |
·rs3121310基因多态性 | 第22-26页 |
2. 各SNP多态性在不同病例分型中的分布 | 第26-37页 |
·各SNP基因型在CL/P患者中的分布 | 第26-31页 |
·各SNP基因型在CPO患者中的分布 | 第31-37页 |
3. 电泳结果及测序结果 | 第37-41页 |
讨论 | 第41-44页 |
1. Wnt3A基因SNP多态性与NSCLP | 第41页 |
2. Wnt3A基因SNP多态性与CL/P和CPo | 第41-42页 |
3. Wnt3A基因SNP多态性和患者的性别 | 第42-43页 |
4. Wnt3A基因SNP在基因中所处的位置和疾病 | 第43-44页 |
结论 | 第44-45页 |
参考文献 | 第45-49页 |
在读期间参与的科研项目 | 第49-50页 |
致谢 | 第50-51页 |