| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 文中常用缩写中英文对照表 | 第13-14页 |
| 第一章 文献综述 | 第14-46页 |
| 1 精神疾病的概述 | 第14-23页 |
| 1.1 精神分裂症 | 第14-20页 |
| 1.1.1 精神分裂症的诊断和分类 | 第14-15页 |
| 1.1.2 精神分裂症的流行病学研究 | 第15页 |
| 1.1.3 精神分裂症的病因学研究 | 第15-16页 |
| 1.1.4 精神分裂症的致病机理 | 第16-20页 |
| 1.2 重度抑郁症 | 第20-23页 |
| 1.2.1 重度抑郁症诊断与分类 | 第21页 |
| 1.2.2 重度抑郁症流行病学研究 | 第21页 |
| 1.2.3 重度抑郁症的病因学研究 | 第21页 |
| 1.2.4 重度抑郁症的致病机理 | 第21-23页 |
| 2 精神疾病遗传学的研究方法 | 第23-31页 |
| 2.1 人类遗传变异 | 第23-24页 |
| 2.2 关联分析 | 第24-30页 |
| 2.2.1 基本概念及原理 | 第24-26页 |
| 2.2.2 关联分析的常见的类型 | 第26-27页 |
| 2.2.3 关联分析中的数据分析方法 | 第27-30页 |
| 2.3 家系研究 | 第30-31页 |
| 2.3.1 连锁分析 | 第30页 |
| 2.3.2 受累同胞对 | 第30-31页 |
| 2.3.3 受累家系成员法 | 第31页 |
| 3 精神疾病遗传学的前沿进展 | 第31-46页 |
| 3.1 GWAS与精神疾病研究 | 第31-35页 |
| 3.1.1 全基因组关联分析简介 | 第31-32页 |
| 3.1.2 精神分裂症的GWAS研究现状及进展 | 第32-35页 |
| 3.2 精神疾病共享风险基因研究 | 第35-38页 |
| 3.3 拷贝数变异在精神疾病中研究进展 | 第38-40页 |
| 3.4 高通量测序技术在精神疾病中的应用 | 第40-46页 |
| 3.4.1 常用测序仪器的简介 | 第41-43页 |
| 3.4.2 高通量测序技术的应用 | 第43页 |
| 3.4.3 高通量测序在精神疾病中研究进展 | 第43-46页 |
| 第二章 实验部分 | 第46-85页 |
| 1 SNAP25基因与精神分裂症以及重度抑郁症的关联分析研究 | 第46-60页 |
| 1.1 候选基因的选择 | 第46-47页 |
| 1.2 材料与方法 | 第47-55页 |
| 1.2.1 样本信息 | 第47-48页 |
| 1.2.2 SNP的选择 | 第48页 |
| 1.2.3 血样采集及DNA提取 | 第48-50页 |
| 1.2.4 基因分型 | 第50-55页 |
| 1.2.5 统计分析 | 第55页 |
| 1.2.6 荟萃分析 | 第55页 |
| 1.3 结果 | 第55-58页 |
| 1.4 讨论 | 第58-60页 |
| 2 CMYA5基因与精神分裂症及重度抑郁症的关联分析研究 | 第60-68页 |
| 2.1 候选基因的选择 | 第60-61页 |
| 2.2 材料与方法 | 第61-62页 |
| 2.2.1 样本的信息 | 第61页 |
| 2.2.2 SNP的选择 | 第61页 |
| 2.2.3 样本DNA的提取及基因分型 | 第61页 |
| 2.2.4 统计分析 | 第61页 |
| 2.2.5 人群层化分析 | 第61-62页 |
| 2.3 结果与分析 | 第62-66页 |
| 2.3.1 连锁不平衡与单倍型块的划分 | 第62页 |
| 2.3.2 单位点关联 | 第62-65页 |
| 2.3.3 单倍型关联分析 | 第65页 |
| 2.3.4 人群层化分析 | 第65-66页 |
| 2.4 讨论 | 第66-68页 |
| 3 ZNF804A基因与精神分裂症以及重度抑郁症的关联分析研究 | 第68-75页 |
| 3.1 候选基因的选择 | 第68页 |
| 3.2 材料与方法 | 第68-71页 |
| 3.2.1 样本信息 | 第68-69页 |
| 3.2.2 SNP的选择 | 第69页 |
| 3.2.3 样本DNA的提取以及基因分型 | 第69页 |
| 3.2.4 统计分析 | 第69页 |
| 3.2.5 荟萃分析 | 第69-71页 |
| 3.3 结果 | 第71-73页 |
| 3.3.1 ZNF804A关联分析 | 第71页 |
| 3.3.2 荟萃分析 | 第71-73页 |
| 3.4 讨论 | 第73-75页 |
| 4 CDH7基因与重度抑郁症的关联分析研究 | 第75-85页 |
| 4.1 候选基因的选择 | 第75-77页 |
| 4.2 材料和方法 | 第77-79页 |
| 4.2.1 样本的信息 | 第77页 |
| 4.2.2 SNP的选择 | 第77-78页 |
| 4.2.3 样本DNA的提取以及基因分型 | 第78页 |
| 4.2.4 统计分析 | 第78-79页 |
| 4.3 实验结果 | 第79-83页 |
| 4.3.1 关联分析的结果 | 第79页 |
| 4.3.2 阳性结果验证以及荟萃分析 | 第79-81页 |
| 4.3.3 基于逻辑回归分析的性别校正 | 第81页 |
| 4.3.4 Imputation分析 | 第81-83页 |
| 4.4 讨论 | 第83-85页 |
| 第三部分 总结与展望 | 第85-90页 |
| 1.1 结论 | 第85-86页 |
| 1.2 关联分析研究的反思 | 第86-87页 |
| 1.3 展望 | 第87-90页 |
| 致谢 | 第90-91页 |
| 参考文献 | 第91-106页 |
| 攻读博士期间发表的学术论文目录 | 第106-107页 |
