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先天性白内障致病基因筛查及CRYAB基因突变诱导HLE细胞凋亡研究

摘要第3-4页
Abstract第4-5页
第1章 绪论第8-19页
    1.1 晶状体蛋白基因第8-12页
        1.1.1 α-晶状体蛋白第9-10页
        1.1.2 β-晶状体蛋白第10-11页
        1.1.3 γ-晶状体蛋白第11-12页
    1.2 膜蛋白基因第12-15页
        1.2.1 缝隙连接蛋白基因第12-14页
        1.2.2 主要内源性膜蛋白基因(MIP)第14-15页
        1.2.3 内源性膜蛋白基因第15页
    1.3 细胞骨架蛋白基因第15页
    1.4 转录调节因子基因第15-17页
        1.4.1 热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)第15-16页
        1.4.2 垂体同源盒基因3(PITX3)第16页
        1.4.3 成对含同源盒基因6(PAX6)第16-17页
        1.4.4 原癌基因(MAF)第17页
    1.5 铁蛋白轻链基因(FTL)第17页
    1.6 其他基因第17-19页
第2章 先天性白内障家系致病基因的筛查第19-31页
    2.1 临床资料第19-23页
    2.2 材料和方法第23-29页
        2.2.1 实验材料第23页
        2.2.2 实验方法第23-29页
    2.3 研究结果第29-30页
        2.3.1 各家系先证者的基因组DNA提取结果第29页
        2.3.2 PCR产物测序的比对结果第29-30页
    2.4 结论第30-31页
第3章 晶状体蛋白CRYAB基因突变对其抗凋亡功能的影响第31-47页
    3.1 材料和方法第31-37页
        3.1.1 材料第31-33页
        3.1.2 方法第33-37页
    3.2 结果第37-46页
        3.2.1 重组质粒的提取结果第37-38页
        3.2.2 重组质粒的电泳结果第38页
        3.2.3 重组质粒的测序结果和分析第38-43页
        3.2.4 αB-晶状体蛋白在人晶状体上皮细胞(HLE)中的表达第43-44页
        3.2.5 氧化应激诱导HLE细胞凋亡率变化第44-46页
    3.3 讨论第46-47页
第4章 αB-晶状体蛋白在翼状胬肉标本中的表达第47-53页
    4.1 临床资料第47-48页
    4.2 材料和方法第48-49页
        4.2.1 主要试剂第48页
        4.2.2 主要仪器第48页
        4.2.3 主要溶液配置第48-49页
    4.3 实验方法第49-50页
        4.3.1 石蜡包埋与HE染色第49页
        4.3.2 免疫组化第49-50页
        4.3.3 数据统计第50页
    4.4 结果第50-51页
        4.4.1 HE染色结果第50页
        4.4.2 免疫组化结果第50-51页
    4.5 讨论第51-53页
第5章 全文总结与展望第53-54页
参考文献第54-67页
在读期间发表的学术论文及研究成果第67-68页
致谢第68页

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