| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第9-14页 |
| 1.1 驱动基因和乘客基因 | 第9-11页 |
| 1.2 原癌基因和抑癌基因 | 第11-12页 |
| 1.3 本研究的出发点 | 第12-14页 |
| 第二章 数据与方法 | 第14-21页 |
| 2.1 数据 | 第14页 |
| 2.2 外显子测序数据分析 | 第14-18页 |
| 2.2.1 质量控制（Quality Control，QC） | 第14-16页 |
| 2.2.2 映射（Mapping） | 第16-17页 |
| 2.2.3 预处理（Preprocess） | 第17页 |
| 2.2.4 体细胞突变挖掘（Somatic mutation calling） | 第17-18页 |
| 2.3 样本均一性分析 | 第18-19页 |
| 2.3.1 sciClone | 第18页 |
| 2.3.2 Mutational Signature Framework | 第18-19页 |
| 2.4 体细胞突变的影响评估 | 第19-20页 |
| 2.5 鉴定驱动基因 | 第20页 |
| 2.6 个体体细胞突变的等位基因频率 | 第20-21页 |
| 第三章 结果 | 第21-34页 |
| 3.1 样本均一性 | 第21-23页 |
| 3.1.1 sciClone亚克隆分析 | 第21页 |
| 3.1.2 Mutational Signature Framework特征分析 | 第21-23页 |
| 3.2 体细胞突变 | 第23-24页 |
| 3.3 驱动基因 | 第24-27页 |
| 3.4 利用等位基因频率揭示突变发生时间顺序 | 第27-28页 |
| 3.5 利用等位基因频率寻找驱动基因 | 第28-31页 |
| 3.6 利用等位基因频率区分原癌基因和抑癌基因 | 第31-34页 |
| 第四章 讨论 | 第34-36页 |
| 参考文献 | 第36-39页 |
| 附录 | 第39-65页 |
| 附录1 核心参数 | 第39-59页 |
| 附录2 原癌基因和抑癌基因列表 | 第59-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
| 攻读硕士研究生期间发表（或录用）的学术论文 | 第66页 |
