| 英文缩略词表 | 第7-9页 |
| 中文摘要 | 第9-12页 |
| 英文摘要 | 第12-15页 |
| 前言 | 第16-18页 |
| 第一部分 目标区域捕联合高通量测序在遗传性耳聋中的效能研究 | 第18-54页 |
| 引言 | 第18-19页 |
| 第一章 目标区域捕获测序在已知突变耳聋家系中的效能验证 | 第19-34页 |
| 材料与方法 | 第19-29页 |
| 结果 | 第29-31页 |
| 讨论 | 第31-34页 |
| 第二章 目标区域捕获测序在未知病因耳聋家系中的应用 | 第34-54页 |
| 材料与方法 | 第34页 |
| 结果 | 第34-51页 |
| 讨论 | 第51-54页 |
| 第二部分 常染色体显性遗传性听力损失家系致病基因鉴定 | 第54-102页 |
| 第一章 中国常染色体显性遗传性听力损失家系KCNQ4致病突变的鉴定 | 第54-80页 |
| 引言 | 第54页 |
| 材料与方法 | 第54-58页 |
| 结果 | 第58-76页 |
| 讨论 | 第76-80页 |
| 第二章 TJP2基因新突变和GJB2基因复合杂合突变在一个中国常染色体显性遗传家系的鉴定 | 第80-102页 |
| 引言 | 第80-81页 |
| 材料与方法 | 第81-86页 |
| 结果 | 第86-97页 |
| 讨论 | 第97-102页 |
| 参考文献 | 第102-110页 |
| 文献综述目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景 | 第110-127页 |
| 参考文献 | 第122-127页 |
| 附录1 | 第127-130页 |
| 附录2 | 第130-135页 |
| 个人简历 | 第135-138页 |
| 致谢 | 第138-139页 |
