| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 第一部分：195例婴儿痉挛临床特征分析 | 第17-31页 |
| 材料与方法 | 第17-19页 |
| 实验结果 | 第19-26页 |
| 讨论 | 第26-30页 |
| 结论 | 第30-31页 |
| 第二部分：婴儿痉挛遗传病因学研究 | 第31-71页 |
| 材料与方法 | 第31-45页 |
| 实验结果 | 第45-63页 |
| 结果一：47例婴儿痉挛全基因组拷贝数研究 | 第45-57页 |
| 结果二：利用目标基因二代测序对婴儿痉挛相关基因研究 | 第57-63页 |
| 讨论 | 第63-70页 |
| 结论 | 第70-71页 |
| 小结 | 第71-72页 |
| 创新点与不足之处 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-83页 |
| 附录1：攻读学位期间学术论文 | 第83-114页 |
| 附录2：综述一 | 第114-120页 |
| 参考文献 | 第117-120页 |
| 附录3：综述二 | 第120-127页 |
| 参考文献 | 第124-127页 |
| 附录4：获奖及参加学术活动 | 第127-128页 |
| 致谢 | 第128-129页 |