基于高通量测序技术建立缺失型α地中海贫血基因检测技术
| 摘要 | 第5-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 第一章 研究背景 | 第10-19页 |
| 1.地中海贫血介绍 | 第10-11页 |
| 2.地中海贫血基因检测技术 | 第11-13页 |
| 3.高通量测序技术发展 | 第13-16页 |
| 3.1 Illumina高通量测序平台 | 第14-15页 |
| 3.2 Ion torrent测序平台 | 第15-16页 |
| 4.高通量测序技术在人类健康领域的应用 | 第16-18页 |
| 4.1 无创产前染色体非整倍体检测 | 第16页 |
| 4.2 遗传性单基因病筛查 | 第16-17页 |
| 4.3 植入前遗传学诊断/筛查 | 第17-18页 |
| 5.本研究目的 | 第18-19页 |
| 第二章 材料与方法 | 第19-36页 |
| 1.实验材料 | 第19-21页 |
| 1.1 主要试剂 | 第19页 |
| 1.2 主要耗材 | 第19-20页 |
| 1.3 主要仪器 | 第20-21页 |
| 2.实验方法 | 第21-36页 |
| 2.1 样本收集 | 第21页 |
| 2.2 技术原理 | 第21页 |
| 2.3 引物设计 | 第21-24页 |
| 2.4 引物稀释 | 第24页 |
| 2.5 DNA提取 | 第24-25页 |
| 2.6 PCR扩增 | 第25-26页 |
| 2.7 琼脂糖凝胶电泳 | 第26-27页 |
| 2.8 PCR产物Pooling及纯化 | 第27页 |
| 2.9 文库构建 | 第27-30页 |
| 2.10上机测序 | 第30-31页 |
| 2.11下机数据分析 | 第31-36页 |
| 第三章 结果与分析 | 第36-47页 |
| 1. PCR引物扩增效率 | 第36-37页 |
| 2. DNA提取结果 | 第37页 |
| 3. Gap-PCR电泳结果 | 第37-38页 |
| 4. PCR扩增结果 | 第38-39页 |
| 5. 测序文库qPCR定量检测结果 | 第39-40页 |
| 6. 测试样本分析结果 | 第40-44页 |
| 7. Realime-PCR验证结果 | 第44-46页 |
| 8. 常见拷贝数增加PCR验证结果 | 第46-47页 |
| 第四章 讨论 | 第47-51页 |
| 1. 技术的优缺点 | 第47-49页 |
| 2. 地中海贫血防控 | 第49-51页 |
| 第五章 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第55-57页 |
| 致谢 | 第57-58页 |
| 附件 | 第58页 |
