| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一部分 一个常染色体显性遗传耳聋家系致病基因的鉴定研究 | 第12-38页 |
| 引言 | 第12-14页 |
| 第一章 遗传性迟发型耳聋家系听力学及遗传学特征分析 | 第14-25页 |
| 材料和方法 | 第14-18页 |
| 结果 | 第18-25页 |
| 第二章 常染色体显性遗传迟发型耳聋家系(HN-F001)致病基因鉴定 | 第25-36页 |
| 材料与方法 | 第25-29页 |
| 结果 | 第29-32页 |
| 讨论 | 第32-35页 |
| 小结 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-38页 |
| 第二部分 一例Usher综合征散发病例的确诊及其致病基因的鉴定 | 第38-50页 |
| 引言 | 第38-39页 |
| 材料和方法 | 第39-40页 |
| 结果 | 第40-44页 |
| 讨论 | 第44-47页 |
| 小结 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-50页 |
| 文献综述 Usher综合征临床与分子遗传学 | 第50-62页 |
| 参考文献 | 第58-62页 |
| 个人简介 | 第62-63页 |
| 致谢 | 第63页 |