| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 第1章 绪论 | 第9-18页 |
| 1.1 课题研究背景及目的意义 | 第9-11页 |
| 1.1.1 课题背景 | 第9-10页 |
| 1.1.2 课题目的和意义 | 第10-11页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第11-15页 |
| 1.3 主要研究内容 | 第15-16页 |
| 1.4 论文组织结构 | 第16-18页 |
| 第2章 相关知识及文件格式介绍 | 第18-27页 |
| 2.1 引言 | 第18页 |
| 2.2 相关知识介绍 | 第18-21页 |
| 2.2.1 等位基因频率 | 第18-19页 |
| 2.2.2 人类基因组变异 | 第19-21页 |
| 2.3 相关文件格式说明 | 第21-25页 |
| 2.3.1 VCF格式文件 | 第21-22页 |
| 2.3.2 FASTA/FASTQ格式文件 | 第22-23页 |
| 2.3.3 SAM/BAM格式文件 | 第23-25页 |
| 2.4 本章小结 | 第25-27页 |
| 第3章 测序片段深度信息概率模型分析 | 第27-36页 |
| 3.1 引言 | 第27-28页 |
| 3.2 GC含量与测序片段深度关系分析 | 第28-29页 |
| 3.3 映射质量对测序片段深度的影响分析 | 第29-32页 |
| 3.4 测序片段深度概率模型分析 | 第32-35页 |
| 3.4.1 基于泊松分布概率模型分析 | 第32-33页 |
| 3.4.2 基于泊松回归的概率模型分析 | 第33页 |
| 3.4.3 基于负二项分布的概率模型分析 | 第33-34页 |
| 3.4.4 基于负二项回归的概率模型 | 第34-35页 |
| 3.5 本章小结 | 第35-36页 |
| 第4章 家系基因组拷贝数变异检测方法研究 | 第36-51页 |
| 4.1 引言 | 第36-37页 |
| 4.2 等位基因频率概率模型研究 | 第37-40页 |
| 4.2.1 单核苷酸变异与等位基因频率的关系 | 第37-38页 |
| 4.2.2 等位基因频率模型构建 | 第38-40页 |
| 4.3 基于高通量测序数据双末端映射信息的聚类算法研究 | 第40-43页 |
| 4.3.1 双末端映射分析 | 第40-41页 |
| 4.3.2 基于双末端映射信息聚类算法设计 | 第41-43页 |
| 4.4 基于家系测序数据的拷贝数变异检测系统构建 | 第43-50页 |
| 4.4.1 家系测序数据的预处理 | 第43-44页 |
| 4.4.2 家系测序数据的拷贝数变异区域划分 | 第44-48页 |
| 4.4.3 数据后处理 | 第48-50页 |
| 4.5 本章小结 | 第50-51页 |
| 第5章 实验结果对比分析 | 第51-59页 |
| 5.1 引言 | 第51页 |
| 5.2 家系模拟测序数据的实验结果分析 | 第51-56页 |
| 5.3 基于家系真实测序数据的实验结果分析 | 第56-58页 |
| 5.4 本章小结 | 第58-59页 |
| 结论 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-64页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及其它成果 | 第64-66页 |
| 致谢 | 第66页 |