| 中文摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 绪论 | 第12-18页 |
| 第一部分 肋软骨发育与外耳轮构建的临床策略研究 | 第18-38页 |
| 1 资料与方法 | 第19-23页 |
| 1.1 研究对象 | 第19-20页 |
| 1.2 手术方法 | 第20-23页 |
| 1.2.1 肋软骨切取 | 第20-21页 |
| 1.2.2 外耳轮及耳轮脚的构建 | 第21-23页 |
| 1.2.2.1 个性化方案1：第8肋长度、宽度发育良好 | 第21-22页 |
| 1.2.2.2 个性化方案2：第8肋长度发育不足，宽度发育良好 | 第22页 |
| 1.2.2.3 个性化方案3：第8肋长度发育良好，末端宽度发育不足 | 第22-23页 |
| 1.2.2.4 个性化方案4：第8肋钙化或者易折断 | 第23页 |
| 2 结果 | 第23-24页 |
| 3 讨论 | 第24-27页 |
| 4 结论 | 第27-36页 |
| 参考文献 | 第36-38页 |
| 第二部分 小耳畸形耳廓软骨组织BMP5和Wnt5a的SNP突变检测 | 第38-52页 |
| 2.1 前言 | 第38-39页 |
| 2.2 材料和方法 | 第39-42页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第39-40页 |
| 2.2.2 实验仪器 | 第40-41页 |
| 2.2.3 实验试剂耗材 | 第41-42页 |
| 2.3 研究方法 | 第42-47页 |
| 2.3.1 基因组DNA样本的提取 | 第43-44页 |
| 2.3.2 针对BMP5,Wnt5a基因分片段设计、合成PCR引物 | 第44-45页 |
| 2.3.3 PCR扩增条件优化 | 第45-46页 |
| 2.3.4 回收PCR产物 | 第46页 |
| 2.3.5 测序结果分析 | 第46-47页 |
| 2.4 研究结果与分析 | 第47-49页 |
| 2.5 讨论 | 第49-50页 |
| 2.6 结论 | 第50-52页 |
| 第三部分 同卵双生非共患小耳畸形患者全外显子组测序的初步研究 | 第52-73页 |
| 3.1 前言 | 第52-53页 |
| 3.2 材料与方法 | 第53-56页 |
| 3.2.1 研究对象 | 第53页 |
| 3.2.2 实验仪器 | 第53-55页 |
| 3.2.3 实验试剂耗材 | 第55-56页 |
| 3.3 研究方法 | 第56-70页 |
| 3.3.1 基因组DNA样本的提取 | 第56-57页 |
| 3.3.2 全基因组外显子组测序 | 第57-65页 |
| 3.3.3 Hiseq2500测序 | 第65-67页 |
| 3.3.4 线性化处理和末端阻断 | 第67页 |
| 3.3.5 测序引物的杂交 | 第67页 |
| 3.3.6 HISeq2500测序 | 第67-68页 |
| 3.3.7 全基因外显子组测序结果的信息学分析 | 第68-69页 |
| 3.3.8 SIFT | 第69-70页 |
| 3.4 研究结果与分析 | 第70-72页 |
| 3.4.1 检测样品质量 | 第70-71页 |
| 3.4.2 家系基本情况 | 第71页 |
| 3.4.3 外显子捕获和测序 | 第71-72页 |
| 3.5 讨论 | 第72页 |
| 3.6 结论 | 第72-73页 |
| 第四部分 一例同卵双生非共患小耳畸形家系的全基因组测序的初步研究 | 第73-97页 |
| 4.1 前言 | 第73-74页 |
| 4.2 材料与方法 | 第74-77页 |
| 4.2.1 研究对象 | 第74页 |
| 4.2.2 实验仪器 | 第74-76页 |
| 4.2.3 实验试剂耗材 | 第76-77页 |
| 4.3 研究方法 | 第77-91页 |
| 4.3.1 基因组DNA样本的提取 | 第77-78页 |
| 4.3.2 全基因组外显子组测序 | 第78-86页 |
| 4.3.3 Hiseq2500测序 | 第86-89页 |
| 4.3.4 全基因外显子组测序结果的信息学分析 | 第89页 |
| 4.3.5 SNP检测和注释 | 第89-90页 |
| 4.3.6 插入/缺失(Insertions and deletions,indels)检测和注释 | 第90页 |
| 4.3.7 氨基酸替换预测 | 第90-91页 |
| 4.3.8 SIFT | 第91页 |
| 4.4 研究结果与分析 | 第91-93页 |
| 4.4.1 检测样品质量 | 第91页 |
| 4.4.2 家系基本情况 | 第91-93页 |
| 4.4.3 全基因组捕获和测序 | 第93页 |
| 4.5 讨论 | 第93-94页 |
| 4.6 结论 | 第94-95页 |
| 参考文献 | 第95-97页 |
| 全文小结 | 第97-98页 |
| 致谢 | 第98-100页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文和科研成果 | 第100-102页 |
