基于新一代高通量测序技术的3例不明原因智力低下患者的分子遗传学分析
| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第10-15页 |
| 第二章 材料与方法 | 第15-32页 |
| 2.1 研究对象与样本来源 | 第15页 |
| 2.2 主要实验仪器和试剂 | 第15-17页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第15-16页 |
| 2.2.2 主要试剂 | 第16-17页 |
| 2.3 研究方法 | 第17-32页 |
| 2.3.1 基因组DNA提取 | 第17-18页 |
| 2.3.2 目标区域捕获测序 | 第18-26页 |
| 2.3.3 全基因组测序 | 第26-28页 |
| 2.3.4 Sanger测序验证 | 第28-30页 |
| 2.3.5 QPCR验证 | 第30-32页 |
| 第三章 结果与分析 | 第32-40页 |
| 3.1 数据产出 | 第32-33页 |
| 3.2 变异分析 | 第33-37页 |
| 3.3 Sanger和QPCR验证结果 | 第37-40页 |
| 第四章 讨论 | 第40-45页 |
| 4.1 先证者 ID001 分析 | 第40-41页 |
| 4.2 先证者 ID002 分析 | 第41-42页 |
| 4.3 先证者 ID003 分析 | 第42-45页 |
| 第五章 结论与展望 | 第45-46页 |
| 5.1 结论 | 第45页 |
| 5.2 展望 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
| 附件 | 第52页 |
