| 目录 | 第1-8页 |
| 摘要 | 第8-12页 |
| Abstract | 第12-17页 |
| 第1章 绪言：中国常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因筛查定位 | 第17-25页 |
| ·视网膜色素变性 | 第17-18页 |
| ·RP的遗传学研究 | 第18-25页 |
| 第2章 42个中国常染色体显性视网膜色素变性家系候选基因筛查及MLPA检测 | 第25-91页 |
| ·研究目的 | 第25页 |
| ·材料 | 第25-37页 |
| ·研究对象 | 第25-26页 |
| ·临床检查仪器与材料 | 第26页 |
| ·分子遗传学研究仪器与材料 | 第26-37页 |
| ·方法 | 第37-46页 |
| ·病史采集 | 第37页 |
| ·眼科一般检查 | 第37页 |
| ·眼科特殊检查 | 第37-39页 |
| ·外周血基因组DNA的提取、鉴定及定量 | 第39-40页 |
| ·PCR引物的设计、合成与稀释 | 第40页 |
| ·PCR扩增 | 第40-41页 |
| ·PCR扩增产物鉴定 | 第41页 |
| ·PCR产物的纯化 | 第41-43页 |
| ·基因测序 | 第43页 |
| ·结果分析步骤 | 第43-44页 |
| ·MLPA检测 | 第44-46页 |
| ·结果 | 第46-86页 |
| ·研究对象的一般情况 | 第46-47页 |
| ·ADRP家系候选突变基因直接测序筛查结果 | 第47-68页 |
| ·ADRP家系MLPA检测结果 | 第68-70页 |
| ·确定突变基因的先证者临床资料初步总结 | 第70-86页 |
| ·讨论 | 第86-89页 |
| ·小结 | 第89-91页 |
| 第3章 3个常染色体显性视网膜色素变性家系全基因组连锁分析 | 第91-109页 |
| ·研究目的 | 第91页 |
| ·材料 | 第91-95页 |
| ·研究对象 | 第91-93页 |
| ·illumine HD芯片试剂盒 | 第93页 |
| ·主要实验试剂和耗材 | 第93-94页 |
| ·实验仪器 | 第94-95页 |
| ·方法 | 第95-101页 |
| ·基因组DNA样品准备 | 第95页 |
| ·芯片实验 | 第95-100页 |
| ·数据分析 | 第100页 |
| ·疾病候选基因的选取及序列分析 | 第100-101页 |
| ·结果 | 第101-104页 |
| ·ADRP-RLY家系连锁分析结果 | 第101-102页 |
| ·ADRP-YPZ家系连锁分析结果 | 第102页 |
| ·ADRP-CYF家系连锁分析结果 | 第102-104页 |
| ·讨论 | 第104-107页 |
| ·小结 | 第107-109页 |
| 第4章 L59R突变型RHO基因体外功能的初步研究 | 第109-127页 |
| ·研究目的 | 第109页 |
| ·材料 | 第109-112页 |
| ·主要试剂 | 第109-110页 |
| ·质粒 | 第110页 |
| ·细胞 | 第110页 |
| ·定点诱变、质粒提取及细胞转染用试剂盒 | 第110页 |
| ·主要实验耗材 | 第110-111页 |
| ·实验主要仪器 | 第111-112页 |
| ·方法 | 第112-118页 |
| ·主要试剂配制方法 | 第112页 |
| ·利用定点诱变技术构建突变型RHO-pCMV6-AC-GFP基因真核表达载体 | 第112-115页 |
| ·人SK-N-SH细胞的体外培养 | 第115-117页 |
| ·野生型及突变型RHO-pCMV6-AC-GFP基因真核表达载体体外转染SK-N-SH细胞 | 第117-118页 |
| ·结果 | 第118-122页 |
| ·突变型RHO-pCMV6-AC-GFP基因真核表达载体的定点诱变 | 第118-119页 |
| ·人SK-N-SH细胞的体外培养 | 第119-120页 |
| ·细胞转染 | 第120-121页 |
| ·激光扫描共聚焦显微镜观察蛋白在SK-N-SH细胞中的表达和分布 | 第121-122页 |
| ·讨论 | 第122-126页 |
| ·RHO基因及视紫红质蛋白 | 第122-123页 |
| ·RHO基因突变及其分类 | 第123-124页 |
| ·错义突变L59R | 第124-125页 |
| ·突变蛋白功能学研究的意义 | 第125-126页 |
| ·小结 | 第126-127页 |
| 参考文献 | 第127-133页 |
| 第5章 综述视网膜色素变性的分子遗传学研究进展 | 第133-151页 |
| 摘要 | 第133页 |
| Abstract | 第133-134页 |
| ·疾病概述 | 第134-136页 |
| ·视觉循环 | 第136-137页 |
| ·非综合征性RP | 第137-142页 |
| ·常染色体显性遗传RP | 第137-139页 |
| ·常染色体隐性遗传RP | 第139-141页 |
| ·X-连锁RP | 第141-142页 |
| ·综合征性RP | 第142-143页 |
| ·Usher综合征 | 第142页 |
| ·Bardt-Biedl综合征 | 第142-143页 |
| ·未来的研究方向 | 第143-144页 |
| ·参考文献 | 第144-151页 |
| 缩略词表 | 第151-153页 |
| 已发表和待发表文章 | 第153-155页 |
| 个人简介 | 第155-157页 |
| 致谢 | 第157页 |
