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伴中央颞区棘波儿童良性癲痫临床认知及GRIN2A基因突变筛查

摘要第4-7页
ABSTRACT第7-9页
英文缩略词第16-18页
前言第18-20页
第一部分 伴中央颞区棘波儿童良性癫痫患者临床资料回顾第20-38页
    引言第20页
    材料与方法第20-24页
        1.研究对象第20页
        2.入选标准第20页
        3.排除标准第20-21页
        4.VEEG检查方法第21页
            4.1 VEEG检查要求第21页
            4.2 VEEG结果判读第21页
        5.病例资料收集流程第21-22页
            5.1 VEEG报告收集第21页
            5.2 病史信息收集第21-22页
            5.3 入选病例复核第22页
        6.病例随访第22页
            6.1 电话随访第22页
            6.2 门诊随访第22页
        7.药物治疗疗效评估第22-23页
            7.1 服药后发作缓解情况第22-23页
            7.2 VEEG放电恢复情况第23页
        8.统计方法第23-24页
    结果第24-33页
        1.临床资料第24-28页
            1.1 入选病例的确定第24-25页
            1.2 BECTS患者的人口统计学资料第25页
            1.3 发病特点第25-28页
        2.辅助检查第28-29页
            2.1 头颅影像学检查第28页
            2.2 VEEG检查第28-29页
        3.BECTS患者服药情况第29-30页
        4. OXC、VPA、LEV、LTG首药治疗疗效比较第30-33页
            4.1 服用首选单药半年癫痫发作缓解情况比较第30页
            4.2 服用首选单药1年癫痫发作缓解情况比较第30-31页
            4.3 服用首选单药2年癫痫发作控制情况比较第31页
            4.4 服药2年后脑电图放电恢复正常情况比较第31-33页
    讨论第33-38页
        1.BECTS临床特点第33-34页
        2.脑电图特点第34-35页
        3.治疗及预后第35-38页
第二部分 伴中央颞区棘波儿童良性癫痫患者认知功能的评估第38-50页
    引言第38页
    材料与方法第38-41页
        1.研究对象第38页
        2.入选标准第38-39页
        3.中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)[48]第39-40页
            3.1 言语量表中各分测验主要测试内容第39页
            3.2 操作量表中各分测验主要测试内容第39页
            3.3 评价标准第39-40页
        4. 韦氏记忆量表中国修订本(WMS-RC)[49]第40页
            4.1 言语记忆项目第40页
            4.2 空间图像记忆项目第40页
            4.3 评价标准第40页
        5.统计方法第40-41页
    结果第41-45页
        1.患者组与对照组C-WISC测试结果的比较第41-42页
        2.单侧放电和双侧放电BECTS患者C-WISC测试结果比较第42-43页
        3. 患者组与对照组WMS-RC测试结果比较第43-44页
        4.单侧放电组和双侧放电组患者WMS-RC测试结果的比较第44-45页
    讨论第45-50页
        1.BECTS患者语言功能的损伤第45-46页
        2.语言损伤与脑电图单双侧放电的关系第46-47页
        3.语言损伤的机制第47-48页
        4.展望第48-50页
第三部分 伴中央颞区棘波儿童良性癫痫GRIN2A基因突变筛查第50-60页
    引言第50-51页
    材料与方法第51-55页
        1.研究对象第51页
        2.入选标准第51页
        3.临床资料收集第51页
        4.试验材料第51-53页
            4.1 样本来源第51页
            4.2 使用仪器第51-52页
            4.3.主要试剂及配制第52-53页
        5.实验步骤第53-55页
            5.1 基因组DNA提取第53页
            5.2 DNA样品浓度检测第53页
            5.3 GRIN2A基因的引物设计第53页
            5.4 PCR扩增第53-54页
            5.5 基因测序及序列分析第54-55页
            5.6 生物学分析软件及网址第55页
    结果第55-58页
        1.GRIN2A基因突变筛查结果第55-56页
        2.GRIN2A基因突变患者临床资料第56-58页
    讨论第58-60页
        1.具有CTS特征的儿童癫痫综合征第58页
        2.GRIN2A基因异常与癫痫第58-59页
        3.展望第59-60页
小结第60-62页
参考文献第62-66页
综述 儿童良性Rolandic癫痫的研究进展第66-80页
    1.临床特征第66-68页
        1.1 起病年龄第66页
        1.2 性别第66-67页
        1.3 患者热性惊厥(febrile seizures,FS)史及家族中癫痫(epilepsy,EP)和FS病史第67页
        1.4 发作表现、发作类型及发作频率第67-68页
    2.辅助检查第68-69页
        2.1 脑电图表现第68-69页
        2.2 神经影像学检查第69页
    3.神经心理学损伤第69-70页
    4.发病机制第70-72页
        4.1 遗传因素第71页
        4.2 发育因素第71-72页
    5.治疗药物第72-73页
        5.1 卡马西平(CBZ)第72页
        5.2 奥卡西平(oxcarbazepine,OXC)第72页
        5.3 丙戊酸钠(VPA)第72-73页
        5.4 左乙拉西坦(LEV)第73页
        5.5 其它抗癫痫药物第73页
    6.预后第73-74页
    7.展望第74-76页
    参考文献第76-80页
致谢第80-81页

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