| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 前言 | 第8-10页 |
| 理论综述部分 | 第10-27页 |
| 第一章 精神发育迟滞 | 第10-19页 |
| 一、精神发育迟滞的定义及诊断分级标准 | 第10页 |
| 二、智力与智力测量 | 第10-15页 |
| 三、精神发育迟滞的病因 | 第15-16页 |
| 四、精神发育迟滞的分子遗传学研究 | 第16-19页 |
| 第二章 遗传标记 | 第19-24页 |
| 一、RFLP标记 | 第19-20页 |
| 二、微卫星标记 | 第20页 |
| 三、单核苷酸多态性 | 第20-24页 |
| 第三章 遗传疾病的相关基因定位研究 | 第24-27页 |
| 一、基于关联或连锁不平衡的分析方法 | 第24-25页 |
| 二、单倍型(Haplotype)分析 | 第25页 |
| 三、关联分析中的统计效力(Power)和样本量(Sample size) | 第25-27页 |
| 实验部分 | 第27-48页 |
| 第四章 目标基因及其SNP位点的选择 | 第27-31页 |
| 一、FTSJ1基因的发现 | 第27页 |
| 二、FTSJ1基因在染色体上的位置、大小及结构 | 第27-28页 |
| 三、FTSJ1蛋白的功能 | 第28页 |
| 四、FTSJ1与MR | 第28-29页 |
| 五、SNP位点的选择 | 第29-31页 |
| 第五章 材料与方法 | 第31-37页 |
| 一、试验样品的准备 | 第31-32页 |
| 二、基因分型方法 | 第32-35页 |
| 三、统计分析方法 | 第35-37页 |
| 第六章 实验结果 | 第37-46页 |
| 一、各位点的基因分型结果 | 第37-40页 |
| 二、各位点的基因型分布频率及等位基因频率分布的地域差异检验 | 第40-41页 |
| 三、各位点的HWE检验 | 第41页 |
| 四、FTSJ1基因各位点与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性分析 | 第41-46页 |
| 第七章 结果讨论 | 第46-48页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 附录 | 第52-53页 |
| 硕士期间的研究成果 | 第53-54页 |
| 致谢 | 第54页 |
