DLG3基因单核苷酸多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞相关性研究
| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 目录 | 第6-9页 |
| 引言 | 第9-10页 |
| 第一部分 理论综述 | 第10-24页 |
| 第一章 精神发育迟滞及其影响因素 | 第10-18页 |
| 第一节 精神发育迟滞 | 第10-15页 |
| 一、精神发育迟滞的定义 | 第10页 |
| 二、精神发育迟滞的划分 | 第10-11页 |
| 三、精神发育迟滞诊断中使用的量表 | 第11-13页 |
| 四、秦巴山区儿童精神发育迟滞的诊断标准 | 第13-14页 |
| 五、秦巴山区精神发育迟滞的患病状况 | 第14-15页 |
| 第二节 精神发育迟滞的病因分析 | 第15-18页 |
| 一、精神发育迟滞的病因学分析 | 第15-16页 |
| 二、秦巴山区精神发育迟滞的病因学分析 | 第16-18页 |
| 第二章 关联分析中的理论和方法 | 第18-24页 |
| 第一节 Hardy-Weinberg平衡法则 | 第18-19页 |
| 一、Hardy-Weinberg平衡法则的内容 | 第18页 |
| 二、Hardy-Weinberg吻合度检验 | 第18-19页 |
| 第二节 衡量SNPs多态性的参数 | 第19页 |
| 一、PIC | 第19页 |
| 二、杂合度 | 第19页 |
| 第三节 基于连锁不平衡的方法 | 第19-21页 |
| 一、连锁不平衡的原理 | 第19-20页 |
| 二、产生和破坏连锁不平衡的因素 | 第20页 |
| 三、群体关联分析 | 第20页 |
| 四、单倍型相对风险分析 | 第20-21页 |
| 第四节 大规模关联分析中要注意的两个问题 | 第21-24页 |
| 一、多重检验 | 第21-22页 |
| 二、统计效力和样本量的计算 | 第22-24页 |
| 第二部分 实验研究 | 第24-55页 |
| 第一章 候选基因及遗传标记的选取 | 第24-32页 |
| 第一节 候选基因的选取 | 第24-27页 |
| 一、DLG3基因及蛋白简介 | 第24-25页 |
| 二、DLG3基因研究相关报道 | 第25-27页 |
| 第二节 遗传标记的选取 | 第27-32页 |
| 一、SNP概述 | 第27页 |
| 二、选取SNP位点进行研究的优势 | 第27-28页 |
| 三、利用SNP构建单体型 | 第28页 |
| 四、SNP研究位点的选取 | 第28-32页 |
| 第二章 实验材料和方法 | 第32-41页 |
| 第一节 实验材料 | 第32-35页 |
| 一、研究对象 | 第32页 |
| 二、主要仪器设备 | 第32-33页 |
| 三、试剂 | 第33-35页 |
| 第二节 研究方法 | 第35-41页 |
| 一、血样的采集及保存 | 第35页 |
| 二、基因组DNA的提取及浓度测定 | 第35-36页 |
| 三、目的片段的PCR扩增 | 第36-38页 |
| 四、电泳及分型 | 第38-39页 |
| 五、统计分析 | 第39-41页 |
| 第三章 实验结果和讨论 | 第41-55页 |
| 第一节 DLG3基因标记的基因分型结果 | 第41-44页 |
| 一、对SNP位点rs2281868的基因分型结果 | 第41-42页 |
| 二、对SNP位点rs2274309的基因分型结果 | 第42-43页 |
| 三、对SNP位点rs2404469的基因分型结果 | 第43页 |
| 四、对SNP位点rs1186890的基因分型结果 | 第43-44页 |
| 五、对SNP位点rs2274311的基因分型结果 | 第44页 |
| 第二节 DLG3基因标记的相关统计学检验 | 第44-52页 |
| 一、各SNP位点基因型频率分布的地域差异检验 | 第44-45页 |
| 二、Hardy-Weinberg平衡检验 | 第45页 |
| 三、各SNP位点等位基因频率分布的性别差异检验 | 第45-47页 |
| 四、各SNP位点多态性与儿童MR的关联分析 | 第47-49页 |
| 五、各SNP位点的连锁不平衡检验 | 第49-50页 |
| 六、DLG3基因标记的单倍型分析 | 第50-51页 |
| 七、统计效力分析 | 第51-52页 |
| 第三节 讨论 | 第52-55页 |
| 一、结果讨论 | 第52-53页 |
| 二、本研究中的不足及进一步的工作建议 | 第53-55页 |
| 参考文献 | 第55-60页 |
| 致谢 | 第60页 |
