| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-8页 |
| 第一部分 理论综述部分 | 第8-22页 |
| 第一章 精神发育迟滞 | 第8-13页 |
| 一 精神发育迟滞的定义及诊断 | 第8-9页 |
| 二 精神发育迟滞的病因 | 第9-10页 |
| 三 遗传因素所致的精神发育迟滞的两种类型 | 第10-13页 |
| 第二章 秦巴山区概况 | 第13-14页 |
| 一 秦巴山区地理概况 | 第13页 |
| 二 人口发展史上的瓶颈效应 | 第13-14页 |
| 三 秦巴山区是我国精神发育迟滞病症高发地区之一 | 第14页 |
| 第三章 秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断标准 | 第14-16页 |
| 第四章 遗传多态性的概述 | 第16-17页 |
| 一 多态性的定义 | 第16页 |
| 二 DNA的多态性 | 第16-17页 |
| 三 等位基因频率,杂合度和多态信息含量 | 第17页 |
| 第五章 遗传标记 | 第17-19页 |
| 第六章 基因和SNP位点的选择 | 第19-22页 |
| 一 基因的选择 | 第19-21页 |
| 1.IL1RAPL2基因简介 | 第19-20页 |
| 2.IL1RAPL2基因的结构 | 第20-21页 |
| 二 SNP位点的选择 | 第21-22页 |
| 第二部分 实验部分 | 第22-35页 |
| 第一章 实验材料和分析方法 | 第22-27页 |
| 一 实验样品的准备 | 第22-25页 |
| 1.研究对象 | 第22-23页 |
| 2.研究方法和基本实验步骤 | 第23-25页 |
| 二 多态性分析方法 | 第25-26页 |
| 三 数据的统计分析 | 第26-27页 |
| 第二章 实验结果的分析与讨论 | 第27-35页 |
| 一 五个SNP位点的基因分型结果 | 第27-30页 |
| 二 五个位点的地域差异检验 | 第30-31页 |
| 三 HWE平衡检验 | 第31页 |
| 四 IL1RAPL2基因SNP在各组中的基因和基因型频率及单位点关联分析 | 第31-35页 |
| 第三部分 讨论 | 第35-37页 |
| 一 结果讨论 | 第35-36页 |
| 二 本论文研究工作的局限性及进一步的工作的建议 | 第36-37页 |
| 参考文献 | 第37-40页 |
| 附录 | 第40-43页 |
| 致谢 | 第43页 |