| 缩略语表 | 第5-8页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-11页 |
| 前言 | 第12-19页 |
| 研究目的、内容以及技术路线 | 第19-20页 |
| 1. 研究目的 | 第19页 |
| 2. 研究内容 | 第19页 |
| 3. 技术路线 | 第19-20页 |
| 实验材料 | 第20-28页 |
| 1. 实验动物 | 第20页 |
| 2. 主要仪器 | 第20-22页 |
| 3. 化学试剂及耗材 | 第22-23页 |
| 4. 生物试剂及试剂盒 | 第23-24页 |
| 5. 抗体 | 第24-25页 |
| 6. 载体 | 第25-26页 |
| 7. DNA引物 | 第26页 |
| 8. 信息查询与统计分析软件 | 第26-27页 |
| 9. 测序 | 第27-28页 |
| 实验方法 | 第28-51页 |
| 1. 基因截短突变大鼠模型构建 | 第28-31页 |
| 2. 提取质粒 | 第31-33页 |
| 3. 提取大鼠组织DNA | 第33-34页 |
| 4. PCR | 第34-36页 |
| 5. 提取大鼠脑组织RNA | 第36-37页 |
| 6. 转录组测序 | 第37-39页 |
| 7. 免疫组织化学 | 第39-40页 |
| 8. 免疫荧光染色 | 第40页 |
| 9. 蔗糖梯度密度超速离心 | 第40-42页 |
| 10. 提取总蛋白 | 第42页 |
| 11. BCA法蛋白定量 | 第42-43页 |
| 12. Western Blot | 第43-45页 |
| 13. 免疫共沉淀 | 第45-46页 |
| 14. 考马斯亮蓝染色与脱色 | 第46页 |
| 15. 质谱检测 | 第46页 |
| 16. 活体微透析实验 | 第46-48页 |
| 17. 高效液相色谱分析法(HPLC) | 第48-49页 |
| 18. Y-迷宫 | 第49-50页 |
| 19. 统计分析 | 第50-51页 |
| 研究结果 | 第51-69页 |
| 1. Prrt2基因截短突变大鼠动物模型的构建 | 第51-53页 |
| 2. PRRT2在蛋白水平发挥作用 | 第53-54页 |
| 3. PRRT2在大鼠突触前膜和突触后膜均有表达 | 第54-56页 |
| 4. 突变大鼠PRRT2单倍剂量不足 | 第56-57页 |
| 5. 相关蛋白表达水平改变 | 第57-60页 |
| 6. PRRT2相互作用蛋白 | 第60-61页 |
| 7. PRRT2负调控SNARE复合体的组装 | 第61-62页 |
| 8. 突变大鼠大脑皮层M1区氨基酸类神经递质释放增加 | 第62-67页 |
| 9. 大鼠空间学习记忆能力受损 | 第67-68页 |
| 10. 结果小结 | 第68-69页 |
| 讨论 | 第69-75页 |
| 1. Prrt2基因截短突变大鼠动物模型 | 第69页 |
| 2. PRRT2蛋白表达定位及囊泡相关蛋白、兴奋性与抑制性神经递质受体蛋白等表达水平 | 第69-71页 |
| 3. 氨基酸类神经递质囊泡释放增加 | 第71-72页 |
| 4. 氨基酸类神经递质与癫痫以及“PRRT2相关疾病”的联系 | 第72-73页 |
| 5. 国内外研究进展 | 第73-74页 |
| 6. 下一步研究计划 | 第74页 |
| 7. 结论 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-87页 |
| 综述 单基因遗传病——功能获得型与丧失型突变 | 第87-111页 |
| 参考文献 | 第101-111页 |
| 致谢 | 第111-113页 |
| 个人简历 | 第113-114页 |
