| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-12页 |
| Abstract | 第12-17页 |
| 缩略词表 | 第18-22页 |
| 第一部分 早发型腓骨肌萎缩症的基因特征研究 | 第22-54页 |
| 1 引言 | 第22-25页 |
| 2 材料与方法 | 第25-40页 |
| 2.1 研究对象 | 第25页 |
| 2.2 主要试剂和设备 | 第25-28页 |
| 2.3 研究方法 | 第28-40页 |
| 3 结果 | 第40-49页 |
| 3.1 样本收录 | 第40-42页 |
| 3.2 肌电图 | 第42-43页 |
| 3.3 基因诊断 | 第43-44页 |
| 3.4 新发突变分析 | 第44-48页 |
| 3.5 CMT病例分型 | 第48-49页 |
| 4 讨论 | 第49-53页 |
| 5 结论 | 第53-54页 |
| 第二部分 新发MPZ基因突变的机制研究 | 第54-79页 |
| 1 引言 | 第54-56页 |
| 2 材料与方法 | 第56-65页 |
| 2.1 主要材料 | 第56-57页 |
| 2.2 主要方法 | 第57-65页 |
| 3 结果 | 第65-75页 |
| 3.1 生物信息学分析 | 第65-66页 |
| 3.2 质粒双酶切验证和测序验证 | 第66页 |
| 3.3 insMPZ突变减少了细胞间的粘附 | 第66-68页 |
| 3.4 insMPZ突变增加了GRP78以及sXBP-1的表达 | 第68-72页 |
| 3.5 insMPZ突变增加施万细胞的凋亡,2-DG诱导凋亡的发生 | 第72-75页 |
| 4 讨论 | 第75-78页 |
| 5 结论 | 第78-79页 |
| 参考文献 | 第79-88页 |
| 综述 | 第88-115页 |
| 参考文献 | 第104-115页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第115页 |