| 摘要 | 第3-10页 |
| Abstract | 第10-17页 |
| 中英文缩略词 | 第21-23页 |
| 第1章 前言 | 第23-41页 |
| 1.1 遗传性LQTS | 第23-30页 |
| 1.1.1 基因分型 | 第23-27页 |
| 1.1.2 国内LQTS基因型研究现状 | 第27页 |
| 1.1.3 电生理致病机制 | 第27-28页 |
| 1.1.4 基因型与表型关系 | 第28-29页 |
| 1.1.5 遗传性LQTS的危险分层 | 第29-30页 |
| 1.2 获得性LQTS | 第30-31页 |
| 1.2.1 获得性LQTS电生理致病机制 | 第30-31页 |
| 1.2.2 获得性LQTS的危险分层 | 第31页 |
| 1.3 单核苷酸基因多态性（SNP）的遗传易感性 | 第31-32页 |
| 1.4 治疗措施 | 第32-34页 |
| 1.4.1 遗传性LQTS的治疗 | 第32-33页 |
| 1.4.2 获得性LQTS的治疗 | 第33-34页 |
| 1.5 遗传检测意义 | 第34-41页 |
| 第2章 临床资料与遗传检测 | 第41-89页 |
| 2.1 临床资料与方法 | 第41-43页 |
| 2.1.1 临床患者的收集 | 第41页 |
| 2.1.2 测量ECG参数 | 第41页 |
| 2.1.3 LQTS评分标准 | 第41-42页 |
| 2.1.4 入选患者临床评估 | 第42-43页 |
| 2.2 遗传检测材料与方法 | 第43-62页 |
| 2.2.1 试剂 | 第43-44页 |
| 2.2.2 主要仪器 | 第44-45页 |
| 2.2.3 生物学应用软件 | 第45页 |
| 2.2.4 入选患者基因检测 | 第45-46页 |
| 2.2.5 基因组DNA的提取及浓度测定 | 第46-47页 |
| 2.2.6 扩增候选基因外显子（PCR反应） | 第47-48页 |
| 2.2.7 琼脂糖凝胶电泳 | 第48页 |
| 2.2.8 PCR产物纯化及测序反应 | 第48-50页 |
| 2.2.9 测序结果分析 | 第50-62页 |
| 2.3 临床资料结果 | 第62-75页 |
| 2.4 遗传筛查结果 | 第75-89页 |
| 2.4.1 PCR扩增 | 第75页 |
| 2.4.2 DNA测序结果 | 第75-89页 |
| 第3章 电生理功能分析 | 第89-108页 |
| 3.1 定点诱变 | 第89-93页 |
| 3.1.1 实验器材 | 第89-90页 |
| 3.1.2 定点诱变技术路线 | 第90页 |
| 3.1.3 实验步骤与方法 | 第90-93页 |
| 3.2 功能表达 | 第93-96页 |
| 3.2.1 实验器材与试剂 | 第93页 |
| 3.2.2 实验设备 | 第93-94页 |
| 3.2.3 实验技术路线 | 第94页 |
| 3.2.4 实验步骤 | 第94-96页 |
| 3.3 膜片钳电生理功能分析 | 第96-102页 |
| 3.3.1 实验器材 | 第96-97页 |
| 3.3.2 技术路线 | 第97-98页 |
| 3.3.3 实验方法 | 第98-102页 |
| 3.4 功能分析结果 | 第102-108页 |
| 3.4.1 不同SCN5A基因突变对Nav1.5 电流的影响: | 第102-107页 |
| 3.4.2 R380S突变对Kv7.1 电流的影响 | 第107-108页 |
| 第4章 讨论 | 第108-117页 |
| 第5章 结论 | 第117-118页 |
| 全文总结与展望 | 第118-120页 |
| 致谢 | 第120-121页 |
| 参考文献 | 第121-127页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第127-129页 |
| 综述 | 第129-143页 |
| 参考文献 | 第140-143页 |