| 致谢 | 第1-7页 |
| 摘要 | 第7-9页 |
| ABSTRACT | 第9-11页 |
| 专业词汇中英文对照表 | 第11-16页 |
| 图目录 | 第16-18页 |
| 表目录 | 第18-19页 |
| 1 绪论 | 第19-39页 |
| ·大数据时代的科学研究 | 第19-24页 |
| ·大数据及其定义 | 第20-21页 |
| ·大数据的研究方法 | 第21-22页 |
| ·基因组学大数据 | 第22-24页 |
| ·个体化精准医疗 | 第24-27页 |
| ·精准医疗的思路 | 第25-26页 |
| ·精准医疗的技术手段 | 第26-27页 |
| ·人类基因组研究进展 | 第27-30页 |
| ·人类基因组计划的实施 | 第27-28页 |
| ·人类基因组参考序列 | 第28-30页 |
| ·国际千人基因组计划数据和研究进展 | 第30-32页 |
| ·基因组数据库和可视化 | 第32-37页 |
| ·结论 | 第37-39页 |
| 2 中国人群体基因组动态数据分析 | 第39-59页 |
| ·研究内容和目标 | 第39-41页 |
| ·数据和方法 | 第41-51页 |
| ·数据源 | 第41-42页 |
| ·数据的预处理和候选基因组动态信息的抽取 | 第42-46页 |
| ·中国人群体基因组动态数据分析和统计 | 第46-50页 |
| ·中国人群体基因组动态位点注释 | 第50-51页 |
| ·虚拟中国人基因组参考序列的构建 | 第51页 |
| ·结果与讨论 | 第51-59页 |
| ·中国人群体基因组动态数据分析结果 | 第51-56页 |
| ·虚拟中国人动态基因组体现了中国人各群体特异性特征 | 第56-57页 |
| ·虚拟中国人动态基因组更适合中国人群遗传变异分析 | 第57-59页 |
| 3 数据库和可视化工具的开发和使用 | 第59-71页 |
| ·虚拟中国人动态基因组数据库的构建 | 第59-60页 |
| ·基因组可视化工具的开发 | 第60-62页 |
| ·数据库和可视化工具的使用 | 第62-71页 |
| ·网络搜索引擎 | 第64-66页 |
| ·虚拟中国人动态基因组浏览器(VCGBrowser) | 第66-69页 |
| ·数据库下载页面 | 第69-71页 |
| 4 结论与展望 | 第71-75页 |
| 参考文献 | 第75-89页 |
| 附录 | 第89-103页 |
| 作者简介及在学期间发表的学术论文与研究成果 | 第103页 |