| 中文摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-9页 |
| 第一章 绪论 | 第9-28页 |
| ·精神发育迟滞概述 | 第9-20页 |
| ·精神发育迟滞的定义、诊断标准和临床表现 | 第9-12页 |
| ·精神发育迟滞的患病状况 | 第12页 |
| ·精神发育迟滞的病因学研究 | 第12-14页 |
| ·精神发育迟滞的研究进展 | 第14-20页 |
| ·对秦巴山区精神发育迟滞人群的调查 | 第20-23页 |
| ·本课题组对秦巴山区MR人群的患病状况调查 | 第20-21页 |
| ·本课题组对秦巴山区MR人群的病因调查 | 第21-22页 |
| ·本课题试验区的遗传流行病学调查研究 | 第22页 |
| ·本课题已开展的秦巴山区MR相关基因的研究状况 | 第22页 |
| ·本论文的研究目的及意义 | 第22-23页 |
| ·遗传标记 | 第23-24页 |
| ·遗传标记的定义 | 第23页 |
| ·分子遗传标记的分类与简介 | 第23-24页 |
| ·精神发育迟滞研究的遗传学理论及方法 | 第24-28页 |
| ·哈迪-温伯格(hardy-weinberg)平衡法则 | 第24-25页 |
| ·连锁分析与关联分析 | 第25-27页 |
| ·全基因组关联分析 | 第27-28页 |
| 第二章 实验研究 | 第28-38页 |
| ·候选基因的简介 | 第28-31页 |
| ·基因克隆与定位 | 第28页 |
| ·基因及其产物的结构 | 第28-29页 |
| ·GPD2基因的生理功能 | 第29-30页 |
| ·GPD2基因与精神发育迟滞的相关性研究 | 第30-31页 |
| ·实验材料 | 第31-32页 |
| ·研究样本 | 第31页 |
| ·实验仪器 | 第31-32页 |
| ·实验的具体方法和步骤 | 第32-37页 |
| ·样本的采集和DNA的提取及纯度检验 | 第32-34页 |
| ·候选基因遗传标记的选择 | 第34页 |
| ·引物的设计 | 第34-35页 |
| ·PCR扩增的条件 | 第35-36页 |
| ·电泳以及基因型的确定 | 第36-37页 |
| ·统计分析 | 第37-38页 |
| ·家系数据库的建立 | 第37页 |
| ·统计分析 | 第37-38页 |
| 第三章 实验结果 | 第38-50页 |
| ·GPD2基因上6个SNP位点的分型结果 | 第38-45页 |
| ·rs2615502位点的基因分型结果分析 | 第38-39页 |
| ·rs298281位点的基因分型结果分析 | 第39-40页 |
| ·rs211665位点的基因分型结果分析 | 第40-41页 |
| ·rs6744480位点的基因分型结果分析 | 第41-42页 |
| ·rs2280278位点的基因分型结果分析 | 第42-43页 |
| ·rs1053394位点的基因分型结果分析 | 第43-45页 |
| ·GPD2基因标记的数据统计分析 | 第45-50页 |
| ·GPD2基因标记的哈迪-温伯格平衡检验 | 第45页 |
| ·GPD2基因标记间的连锁不平衡程度的检验 | 第45-46页 |
| ·GPD2基因标记的单位点传递不平衡检验(TDT) | 第46-47页 |
| ·GPD2基因标记的单倍型相对风险分析(HRR) | 第47页 |
| ·GPD2基因标记的单倍型的TDT和HRR分析 | 第47-48页 |
| ·GPD2基因标记的统计效力分析 | 第48-50页 |
| 第四章 讨论 | 第50-52页 |
| ·实验结果讨论 | 第50页 |
| ·本论文研究工作的意义与展望 | 第50-52页 |
| 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-59页 |
| 附录 | 第59-61页 |
| 致谢 | 第61页 |