| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-8页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 第一章 精神发育迟滞(MR)的研究概述 | 第10-24页 |
| ·理论概述 | 第10-14页 |
| ·精神发育迟滞的定义 | 第10-11页 |
| ·精神发育迟滞的分级标准 | 第11-12页 |
| ·精神发育迟滞的病因学分析 | 第12-14页 |
| ·MR的遗传学研究方法 | 第14-17页 |
| ·关联分析方法 | 第14-16页 |
| ·连锁分析方法 | 第16-17页 |
| ·MR的遗传学进展 | 第17-22页 |
| ·X连锁的精神发育迟滞研究进展 | 第17-20页 |
| ·常染色体连锁的精神发育迟滞研究进展 | 第20-22页 |
| ·论文的研究背景及意义 | 第22-24页 |
| ·研究对象的背景资料 | 第22-23页 |
| ·研究的目的和意义 | 第23-24页 |
| 第二章 实验研究 | 第24-40页 |
| ·TRAPPC9基因概况 | 第24-29页 |
| ·TRAPPC9基因突变的发现 | 第24-25页 |
| ·TRAPPC9基因的结构和功能 | 第25-26页 |
| ·NF-kB信号通路 | 第26-27页 |
| ·TRAPPC9基因和NF-kB信号通路的关系 | 第27-28页 |
| ·TRAPPC9基因和MR的关系 | 第28-29页 |
| ·实验材料与方法 | 第29-31页 |
| ·主要实验仪器和设备(附录3) | 第29页 |
| ·主要实验试剂 | 第29页 |
| ·核心家系收集 | 第29页 |
| ·核心家系的血样采集及处理 | 第29-31页 |
| ·实验方法及其操作 | 第31-33页 |
| ·TRAPPC9基因遗传标记的选择 | 第31-32页 |
| ·SNP位点引物的设计及PCR扩增 | 第32-33页 |
| ·基因分型 | 第33-36页 |
| ·PCR-SSCP基因分型方法 | 第33-35页 |
| ·PCR-RFLP基因分型方法 | 第35-36页 |
| ·实验数据处理与统计 | 第36-40页 |
| ·哈德温伯格平衡检验 | 第36-37页 |
| ·核心家系的连锁不平衡检验(TDT) | 第37-38页 |
| ·连锁不平衡(LD)检验 | 第38页 |
| ·单倍型关联分析 | 第38-39页 |
| ·Bonferroni校正 | 第39-40页 |
| 第三章 实验结果 | 第40-52页 |
| ·TRAPPC9基因各SNP位点PCR扩增和基因分型测序结果 | 第40-46页 |
| ·各SNPs位点Hardy-weinberg平衡检验 | 第46-47页 |
| ·传递不平衡检验(TDT)结果 | 第47-48页 |
| ·连锁不平衡(LD)检验结果 | 第48-50页 |
| ·单倍型的关联分析结果 | 第50-51页 |
| ·统计效力 | 第51-52页 |
| 第四章 讨论 | 第52-55页 |
| ·实验结果和讨论 | 第52-53页 |
| ·研究意义与展望 | 第53-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-61页 |
| 致谢 | 第61-62页 |
| 附录 | 第62-64页 |