| 摘要 | 第1-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 第一章 文献综述 | 第13-33页 |
| ·概述 | 第13-16页 |
| ·常染色体隐性遗传性青少年黄斑退化-Stargardt病和眼底黄色斑点病 | 第16-19页 |
| ·STGD的遗传学研究 | 第17-18页 |
| ·ABCA4(ATP-binding cassette,sub-family member 4) | 第18页 |
| ·ABCA4小鼠动物模型 | 第18-19页 |
| ·常染色体显性遗传性青少年黄斑退化 | 第19-29页 |
| ·常染色体显性Stargardt样黄斑变性 | 第19-20页 |
| ·RDS(Peripherin/Retinal degeneration,slow,)突变引起的黄斑变性 | 第20-23页 |
| ·Best病或卵黄形黄斑退化(Vitelliform macular dystrophy) | 第23页 |
| ·Doyne蜂窝状视网膜萎缩(Doyne honeycomb retinal dystrophy,DHRD);(malattia Laventinese(MLVT)常染色体显性玻璃疣) | 第23-24页 |
| ·Sorsby眼底退化病(Sorsby fundus dystrophy,SFD) | 第24-25页 |
| ·北卡林罗纳黄斑退化(North Carolina Macular Dystrophy,NCMD) | 第25-26页 |
| ·进行性双焦性脉络膜-视网膜萎缩(Progressive bifocal chorioretinal atrophy,PBCRA) | 第26-27页 |
| ·显性囊性黄斑退化(dominant cystoid macular dystrophy,DCMD)或显性囊性黄斑水肿(dominant cystoid macular oedema) | 第27页 |
| ·其它已定位但基因还未克隆的青少年视网膜黄斑退化的疾病基因位点 | 第27-29页 |
| ·X linked遗传型黄斑变性 | 第29-30页 |
| ·X连锁青少年视网膜霹雳(X linked juvenile retinoschisis,XLRS) | 第29-30页 |
| ·Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS) | 第30-33页 |
| 第二章 引言 | 第33-37页 |
| ·青少年黄斑退化疾病基因及突变鉴定的重要意义 | 第33页 |
| ·技术路线 | 第33-37页 |
| ·青少年黄斑退化疾病基因及突变鉴定的技术路线 | 第33-34页 |
| ·已知疾病基因位点分析,用基因型分析方法和已知基因编码区序的方法检查是否为已知疾病基因位点或基因 | 第34页 |
| ·全基因组扫描寻找新的疾病基因位点 | 第34-35页 |
| ·青少年视网膜退化家系疾病基因新位点的确认和最小遗传间距的确定 | 第35-37页 |
| 第三章 中国人Bardet-Biedl综合征家系BBS7基因新突变的鉴定 | 第37-53页 |
| ·材料和方法 | 第37-46页 |
| ·家系来源 | 第37页 |
| ·知情同意书 | 第37页 |
| ·病人检查设备 | 第37-38页 |
| ·血液标本的收集(每个参与者10毫升) | 第38页 |
| ·主要试剂及耗材 | 第38页 |
| ·实验主要仪器 | 第38-39页 |
| ·实验主要试剂配制 | 第39-40页 |
| ·DNA提取 | 第40-42页 |
| ·遗传连锁分析 | 第42-43页 |
| ·突变的筛选 | 第43-46页 |
| ·结果与分析 | 第46-50页 |
| ·临床发现 | 第46-48页 |
| ·已知BBS位点基因型分析结果 | 第48-50页 |
| ·BBS7和BBS12基因外显子测序分析结果 | 第50页 |
| ·讨论 | 第50-53页 |
| 第四章 青少年黄斑退化疾病基因新位点的定位 | 第53-73页 |
| ·材料和方法 | 第53-64页 |
| ·家系来源 | 第53-54页 |
| ·知情同意书 | 第54页 |
| ·病人检查设备 | 第54页 |
| ·血液标本的收集(每个参与者10毫升) | 第54页 |
| ·实验主要试剂及耗材 | 第54-55页 |
| ·实验主要仪器 | 第55页 |
| ·主要溶液及配制 | 第55-56页 |
| ·DNA提取 | 第56-58页 |
| ·遗传连锁分析 | 第58-60页 |
| ·Illumina HumanLinkage-12磁珠全基因全基因扫描结果的遗传连锁分析 | 第60-64页 |
| ·全基因扫描的遗传连锁分析 | 第64页 |
| ·结果与分析 | 第64-73页 |
| ·临床发现 | 第64-67页 |
| ·已知位点疾病基因的排除 | 第67页 |
| ·全基因组扫描遗传连锁分析结果 | 第67-69页 |
| ·青少年黄斑退化位点最小遗传距离的确定 | 第69-73页 |
| 第五章 结论 | 第73-75页 |
| 参考文献 | 第75-85页 |
| 参与研究的课题 | 第85-87页 |
| 致谢 | 第87页 |
