| 摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-11页 |
| 缩略词表 | 第12-13页 |
| 1 前言 | 第13-26页 |
| 1.1 研究问题的由来 | 第13页 |
| 1.2 文献综述 | 第13-25页 |
| 1.2.1 拷贝数变异(CNV)的发现与概念的发展 | 第13-15页 |
| 1.2.2 CNV的形成机制 | 第15-17页 |
| 1.2.3 CNV的挖掘方法 | 第17-21页 |
| 1.2.4 CNV与基因表达水平的研究 | 第21-22页 |
| 1.2.5 CNV边界鉴定方法 | 第22-23页 |
| 1.2.6 CNV的遗传效应 | 第23-24页 |
| 1.2.7 猪中CNV的研究进展 | 第24-25页 |
| 1.3 研究目的及意义 | 第25-26页 |
| 2 材料与方法 | 第26-37页 |
| 2.1 材料 | 第26-31页 |
| 2.1.1 基因组重测序数据 | 第26-27页 |
| 2.1.2 RNA-seq测序数据 | 第27-28页 |
| 2.1.3 DNA样品 | 第28页 |
| 2.1.4 主要仪器与设备 | 第28页 |
| 2.1.5 主要试剂 | 第28-29页 |
| 2.1.6 主要软件、主要生物学数据库与相关网站 | 第29-31页 |
| 2.2 方法 | 第31-37页 |
| 2.2.1 技术路线 | 第31-32页 |
| 2.2.2 通城猪和大白猪DNA样品制备 | 第32页 |
| 2.2.3 CNV的挖掘 | 第32-34页 |
| 2.2.4 CNV注释 | 第34页 |
| 2.2.5 CNV区域中候选基因筛选 | 第34-35页 |
| 2.2.6 CNV序列的功能分析 | 第35页 |
| 2.2.7 CNV和基因表达水平分析 | 第35页 |
| 2.2.8 CNV断点验证与断点检测方法建立 | 第35页 |
| 2.2.9 PCR产物回收测序 | 第35-36页 |
| 2.2.10 克隆测序鉴定CNV | 第36-37页 |
| 3 结果 | 第37-57页 |
| 3.1 通城猪和大白猪重测序数据CNV的挖掘 | 第37-43页 |
| 3.1.1 通城猪和大白猪重测序数据SV检测结果 | 第37页 |
| 3.1.2 LUMPY检测结果的过滤 | 第37-38页 |
| 3.1.3 检测CNV的长度分布 | 第38页 |
| 3.1.4 通城猪和大白猪CNV在整个基因组的分布情况 | 第38-40页 |
| 3.1.5 CNV在大白猪和通城猪品种间差异 | 第40页 |
| 3.1.6 候选基因的筛选 | 第40-43页 |
| 3.2 CNV和基因表达水平分析 | 第43-49页 |
| 3.2.1 脾脏差异表达基因与CNV的关联分析结果 | 第43-44页 |
| 3.2.2 腹股沟淋巴结差异表达基因与CNV的关联分析结果 | 第44页 |
| 3.2.3 睾丸差异表达基因与CNV的关联分析结果 | 第44-49页 |
| 3.3 CNV的断点验证 | 第49-57页 |
| 3.3.1 TRIM14 | 第49页 |
| 3.3.2 PRKCE | 第49-52页 |
| 3.3.3 HNRNPA2B1 | 第52-53页 |
| 3.3.4 STRA8 | 第53页 |
| 3.3.5 断点附近区域的特征及产生机制分析 | 第53-57页 |
| 4 讨论 | 第57-62页 |
| 4.1 通城猪和大白猪品种差异CNV的挖掘 | 第57-58页 |
| 4.1.1 关于CNV挖掘的检测方法 | 第57页 |
| 4.1.2 关于通城猪和大白猪基因组上CNV的异同 | 第57-58页 |
| 4.2 结合转录组数据分析猪基因组上的CNV | 第58-59页 |
| 4.3 关于本研究用于CNV鉴定和断点验证及功能分析的基因 | 第59-62页 |
| 4.3.1 TRIM14 | 第59页 |
| 4.3.2 PRKCE | 第59-60页 |
| 4.3.3 HNRNPA2B1 | 第60-61页 |
| 4.3.4 STRA8 | 第61-62页 |
| 5 小结 | 第62-64页 |
| 5.1 本研究主要结果和结论 | 第62页 |
| 5.2 本研究的创新点 | 第62-63页 |
| 5.3 本研究的不足与进一步工作的建议 | 第63-64页 |
| 6 其它工作 | 第64-68页 |
| 6.1 物种特异性试验 | 第64-65页 |
| 6.2 狐狸、水貂、狗和兔多重PCR扩增 | 第65-66页 |
| 6.3 狐狸、水貂、狗和兔标准曲线的绘制 | 第66页 |
| 6.4 狐狸、水貂、狗和兔混合样品的定量检测 | 第66-68页 |
| 参考文献 | 第68-77页 |
| 在读期间发表论文题录 | 第77-78页 |
| 致谢 | 第78页 |
