基于新一代测序技术的关联分析研究和群体结构理论
| 目录 | 第1-6页 |
| 摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 第1章. 新一代测序技术与千人基因组计划 | 第15-21页 |
| ·测序技术的发展 | 第15-16页 |
| ·千人基因组计划 | 第16-20页 |
| ·参考文献 | 第20-21页 |
| 第2章. 新一代测序技术对关联分析的影响 | 第21-41页 |
| ·背景 | 第21-22页 |
| ·结果 | 第22-34页 |
| ·等位基因频率 | 第22-24页 |
| ·连锁不平衡模式 | 第24-25页 |
| ·标签位点技术 | 第25-28页 |
| ·覆盖率估计 | 第28-29页 |
| ·效能评估 | 第29-34页 |
| ·讨论 | 第34-35页 |
| ·方法 | 第35-39页 |
| ·连锁不平衡模式 | 第35-36页 |
| ·标签位点的选择 | 第36页 |
| ·数据插补 | 第36-37页 |
| ·覆盖率估计 | 第37页 |
| ·效能计算 | 第37-39页 |
| ·参考文献 | 第39-41页 |
| 第3章. 应用局部线性嵌入揭示群体结构 | 第41-77页 |
| ·介绍 | 第41-43页 |
| ·材料与方法 | 第43-50页 |
| ·高维投影低维的方程描述 | 第43页 |
| ·构建相邻点矩阵 | 第43-44页 |
| ·局部构建权重矩阵 | 第44-45页 |
| ·特征值求解 | 第45-47页 |
| ·鉴别富含祖先基因的位点和区域 | 第47-50页 |
| ·结果 | 第50-67页 |
| ·染色体组数据的相邻点结构 | 第50-53页 |
| ·低维空间群体的区块结构和祖先信息 | 第53-55页 |
| ·高精度的群体结构 | 第55-56页 |
| ·低维表达显著位点对群体结构的特征化 | 第56-59页 |
| ·染色体区域的结构化信息 | 第59-61页 |
| ·染色体区域的基因型频率 | 第61-65页 |
| ·染色体区域的连锁不平衡 | 第65-67页 |
| ·讨论 | 第67-69页 |
| ·推导 | 第69-73页 |
| ·推导A | 第69-70页 |
| ·推导B | 第70-72页 |
| ·推导C | 第72-73页 |
| ·参考文献 | 第73-77页 |
| 第4章. 基于新一代测序技术的群体结构分析 | 第77-85页 |
| ·介绍 | 第77-78页 |
| ·材料与方法 | 第78页 |
| ·结果 | 第78-83页 |
| ·罕见变异提供特定人群结构的信息 | 第78-81页 |
| ·常见变异提供祖先人群结构的信息 | 第81-83页 |
| ·讨论 | 第83-84页 |
| ·参考文献 | 第84-85页 |
| 附录 | 第85-95页 |
| 发表文献 | 第95-96页 |
| 致谢 | 第96-98页 |
