| 中英文对照缩略表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 第一部分 临床研究 | 第12-33页 |
| 中枢性尿崩症的病因及临床特点 | 第12-28页 |
| 前言 | 第12页 |
| 研究对象与方法 | 第12-14页 |
| 结果 | 第14-23页 |
| 讨论 | 第23-25页 |
| 结论 | 第25-27页 |
| 参考文献 | 第27-28页 |
| 肾性尿崩症的病因及临床特点 | 第28-33页 |
| 前言 | 第28页 |
| 研究对象与方法 | 第28-29页 |
| 结果 | 第29-31页 |
| 讨论 | 第31-32页 |
| 结论 | 第32页 |
| 参考文献 | 第32-33页 |
| 第二部分 基础研究 | 第33-59页 |
| 中枢性尿崩症AVP-NPII基因和肾性尿崩症AVPR2基因诊断的检测分析 | 第33-59页 |
| 前言 | 第33-35页 |
| 材料与方法 | 第35-40页 |
| 实验结果 | 第40-50页 |
| 讨论 | 第50-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-59页 |
| 第三部分 论文综述 | 第59-85页 |
| 尿崩症的遗传学研究进展 | 第59-85页 |
| 引言 | 第59-60页 |
| AVP对于水平衡的调节 | 第60-61页 |
| 中枢性尿崩症 | 第61-66页 |
| 1．AVP-NPII基因 | 第61-62页 |
| 2．AVP-NPII基因突变的类型 | 第62-63页 |
| 3．AVP-NPII基因突变导致CDI的发病机制 | 第63-66页 |
| 肾性尿崩症 | 第66-75页 |
| 1．AVPR2基因 | 第66-68页 |
| 2．AVPR2基因突变的类型 | 第68-70页 |
| 3．AVPR2基因突变导致NDI的发病机制 | 第70-73页 |
| 4．AVPR2基因突变在女性携带者的表型 | 第73页 |
| 5．AQP2基因及其突变 | 第73-75页 |
| 基因诊断的临床意义 | 第75页 |
| 尿崩症治疗前景 | 第75-77页 |
| 总结 | 第77页 |
| 参考文献 | 第77-85页 |
| 附录一 有关尿崩症基因突变的常用命名原则 | 第85-88页 |
| 附录二 本研究所用实验仪器与试剂 | 第88-90页 |
| 致谢 | 第90-92页 |
| 论著 | 第92-97页 |