| 中英文对照缩略表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 材料和方法 | 第15-24页 |
| 一.材料 | 第15-18页 |
| 1.研究对象 | 第15页 |
| 2.实验材料 | 第15-17页 |
| 3.仪器 | 第17-18页 |
| 二.方法 | 第18-24页 |
| 1.基因组DNA提取 | 第18页 |
| 2.DNA的定量与鉴定 | 第18-19页 |
| 3.PCR扩增及限制性内切酶酶切消化 | 第19-22页 |
| 4.血清17—OHP和血清F的测定 | 第22-23页 |
| 5.统计方法 | 第23-24页 |
| 结果 | 第24-40页 |
| 一.基因型检测结果 | 第24-35页 |
| ·OHD突变频率分布 | 第24-30页 |
| 2.与我科以前研究比较 | 第30页 |
| 3.基因型和临床表型的相关性 | 第30-35页 |
| 二.非经典型21—OHD病人的研究结果 | 第35-39页 |
| 1.非经典型21—OHD病人基因型分析 | 第35页 |
| 2.非经典型21—OHD病人临床分析 | 第35页 |
| 3.非经典型21—OHD和经典型21—OHD特点比较 | 第35-39页 |
| 三.杂合子携带者研究结果 | 第39-40页 |
| 讨论 | 第40-56页 |
| 一.研究建立的21—OHD基因诊断方法的优势 | 第40-42页 |
| 二.中国人21—OHD基因型特点 | 第42-46页 |
| 1.基因分布突变特点 | 第42-43页 |
| 2.中国人非经典型21—OHD病人基因型特点 | 第43-45页 |
| 3.荟萃分析台湾、新加坡等地华人21—OHD的研究结果 | 第45-46页 |
| 三.基因型和临床表型的关系 | 第46-52页 |
| ·—OHD每种突变与临床表型的关系 | 第46-50页 |
| 2.基因型能否预测临床表型? | 第50-52页 |
| 四.应大力加强对非经典型21—OHD的研究 | 第52-54页 |
| 五.杂合子的研究 | 第54-55页 |
| 六.应用前景 | 第55-56页 |
| 结论 | 第56-58页 |
| 论文参考文献 | 第58-64页 |
| 综述 | 第64-94页 |
| 一.21—羟化酶的生化和分子生物学基础 | 第64-68页 |
| 二.导致21—羟化酶缺陷症的突变 | 第68-73页 |
| 三.新的重组 | 第73-74页 |
| 四.突变检测和产前诊断的方法 | 第74-79页 |
| 五.基因型和表型的相关性 | 第79-82页 |
| 综述参考文献 | 第82-94页 |
| 致谢 | 第94页 |