| 摘要 | 第3-7页 |
| ABSTRACT | 第7-11页 |
| 缩略词表 | 第15-16页 |
| 第一章 文献综述 分子生物学技术在唐氏综合征诊断中的应用 | 第16-34页 |
| 引言 | 第16页 |
| 1 Down综合征的症状及核型分类 | 第16-18页 |
| 2 唐氏综合征的传统产前诊断方式 | 第18-21页 |
| 3 快速分子遗传学检测技术在唐氏综合征检测中的应用 | 第21-27页 |
| 4 新一代测序技术在唐氏综合征检测中的应用 | 第27-34页 |
| 第二章 唐氏综合征常用筛查方法的性能分析 | 第34-62页 |
| 引言 | 第34-35页 |
| 1 材料与方法 | 第35-48页 |
| 1.1 实验材料 | 第35-36页 |
| 1.2 实验方法 | 第36-48页 |
| 2 结果 | 第48-59页 |
| 2.1 血清学筛查结果 | 第48-50页 |
| 2.2 NIPT筛查结果 | 第50-51页 |
| 2.3 羊水染色体核型诊断结果 | 第51-53页 |
| 2.4 FISH检测结果分析 | 第53-56页 |
| 2.5 CMA检测结果分析 | 第56-58页 |
| 2.11 血清学筛查、FISH、NIPT、CMA和核型分析的比较结果 | 第58-59页 |
| 3 讨论 | 第59-62页 |
| 3.1 血清学筛查在唐氏综合征检测中的应用价值 | 第59页 |
| 3.2 NIPT技术在唐氏综合征筛查中的应用价值 | 第59-60页 |
| 3.3 羊水穿刺技术在唐氏综合征诊断方面的优势及劣势 | 第60页 |
| 3.4 FISH检测技术应用在唐氏综合征诊断方面的优势及劣势 | 第60页 |
| 3.5 CMA检测技术应用在唐氏综合征诊断方面的应用 | 第60-61页 |
| 3.6 血清学筛查、FISH、NIPT、CMA和核型分析优缺点的比较结果 | 第61-62页 |
| 第三章 妊娠唐氏综合征孕妇血液及胎盘转录组学研究 | 第62-94页 |
| 引言 | 第62-63页 |
| 1 材料与方法 | 第63-70页 |
| 1.1 实验材料 | 第63-64页 |
| 1.2 实验方法 | 第64-70页 |
| 2 结果 | 第70-90页 |
| 2.1 孕妇血液和胎盘RNA提取检测结果 | 第70-71页 |
| 2.2 测序及数据过滤结果 | 第71页 |
| 2.3 参考基因组比对结果 | 第71页 |
| 2.4 测序样本比对基因位置的随机性评估结果 | 第71页 |
| 2.5 测序样本比对转录本的覆盖度评估结果 | 第71-75页 |
| 2.6 测序样本测序饱和度评估结果 | 第75页 |
| 2.7 测序样本基因表达定量结果 | 第75-76页 |
| 2.8 测序样本相关性 | 第76-77页 |
| 2.9 差异表达基因检测 | 第77-80页 |
| 2.10 差异表达基因GO功能分析结果 | 第80-82页 |
| 2.11 KEGG Pathway分类和富集 | 第82-87页 |
| 2.12 特殊基因筛选 | 第87-88页 |
| 2.13 PCR验证 | 第88-90页 |
| 3 讨论 | 第90-94页 |
| 3.1 健康组与患病组基因表达分析 | 第90-91页 |
| 3.2 病毒性心肌炎(Viral-myocarditis)信号通路与HLA-DRB5 基因 | 第91页 |
| 3.3 自身免疫性甲状腺疾病(Autoimmune thyroid disease)信号通路与HLA-DRB4基因 | 第91-92页 |
| 3.4 库欣综合征(Cushing syndrome)信号通路与NR4A1 基因 | 第92页 |
| 3.5 富含半胱氨酸蛋白(Cysteine-rich Protein2,CRIP2)基因 | 第92-94页 |
| 结论 | 第94-95页 |
| 参考文献 | 第95-109页 |
| 致谢 | 第109-110页 |
| 攻读博士期间发表的论文 | 第110页 |
