| 摘要 | 第7-10页 |
| ABSTRACT | 第10-13页 |
| 前言 | 第18-20页 |
| 文献综述 | 第20-30页 |
| 第一章 基因组拷贝数变异研究进展 | 第20-30页 |
| 1.1 拷贝数变异(CNV)概述 | 第20-21页 |
| 1.2 CNV的检测方法 | 第21-24页 |
| 1.2.1 比较基因组杂交芯片(aCGH)技术 | 第21-22页 |
| 1.2.2 SNP芯片技术 | 第22-23页 |
| 1.2.3 DNA高通量测序技术 | 第23-24页 |
| 1.2.4 实时荧光定量PCR(qPCR)技术 | 第24页 |
| 1.3 CNV的作用 | 第24-26页 |
| 1.3.1 CNV对基因表达及表型的影响 | 第24-25页 |
| 1.3.2 CNV在进化中的作用 | 第25-26页 |
| 1.4 反刍动物基因组CNV研究进展 | 第26-29页 |
| 1.4.1 牛基因组CNV研究进展 | 第26-28页 |
| 1.4.2 羊基因组CNV研究进展 | 第28-29页 |
| 1.5 展望 | 第29-30页 |
| 试验研究 | 第30-99页 |
| 第二章 美国荷斯坦公牛拷贝数变异检测 | 第30-37页 |
| 2.1 引言 | 第30页 |
| 2.2 材料与方法 | 第30-31页 |
| 2.2.1 实验材料 | 第30-31页 |
| 2.2.2 实验芯片 | 第31页 |
| 2.2.3 CGH技术检测CNV | 第31页 |
| 2.2.4 数据分析 | 第31页 |
| 2.3 结果与分析 | 第31-35页 |
| 2.3.1 荷斯坦公牛CNV检测结果及其在染色体上的分布 | 第31-33页 |
| 2.3.2 与以前荷斯坦牛CNVR检测结果的比较 | 第33-34页 |
| 2.3.3 CNVR的功能注释 | 第34-35页 |
| 2.4 讨论 | 第35-36页 |
| 2.5 小结 | 第36-37页 |
| 第三章 美国荷斯坦公牛拷贝数变异与复杂性状的全基因组关联分析 | 第37-51页 |
| 3.1 引言 | 第37页 |
| 3.2 材料与方法 | 第37-38页 |
| 3.2.1 实验数据 | 第37-38页 |
| 3.2.2 利用CNVtool进行全基因组关联分析 | 第38页 |
| 3.2.3 CNVR相关基因的表达谱分析 | 第38页 |
| 3.3 结果与分析 | 第38-49页 |
| 3.3.1 CNVR与复杂性状的GWAS结果 | 第38-45页 |
| 3.3.2 对复杂性状相关CNVR的功能注释 | 第45-48页 |
| 3.3.3 CNVR与牛数量性状位点(QTL)的重叠分析 | 第48-49页 |
| 3.4 讨论 | 第49-50页 |
| 3.5 小结 | 第50-51页 |
| 第四章 世界山羊拷贝数变异的检测及多样性分析 | 第51-69页 |
| 4.1 引言 | 第51-52页 |
| 4.2 材料与方法 | 第52-55页 |
| 4.2.1 实验动物 | 第52-53页 |
| 4.2.2 PennCNV软件检测CNV | 第53-54页 |
| 4.2.3 群体差异分析 | 第54页 |
| 4.2.4 基因注释 | 第54页 |
| 4.2.5 荧光定量PCR验证CNVR | 第54-55页 |
| 4.3 结果与分析 | 第55-65页 |
| 4.3.1 世界山羊CNV检测结果 | 第55-56页 |
| 4.3.2 六个山羊亚群的CNV分布概况 | 第56-58页 |
| 4.3.3 不同山羊群体间CNVR的比较分析 | 第58-61页 |
| 4.3.4 六个山羊亚群基于CNVR的聚类分析 | 第61-62页 |
| 4.3.5 与以前山羊CNV检测结果的比较 | 第62-63页 |
| 4.3.6 山羊CNVR注释 | 第63页 |
| 4.3.7 荧光定量PCR验证CNV | 第63-65页 |
| 4.4 讨论 | 第65-68页 |
| 4.5 小结 | 第68-69页 |
| 第五章 非洲肉用山羊拷贝数变异与体尺性状的全基因组关联分析 | 第69-76页 |
| 5.1 引言 | 第69页 |
| 5.2 材料与方法 | 第69-70页 |
| 5.2.1 实验动物数据 | 第69页 |
| 5.2.2 体尺数据 | 第69页 |
| 5.2.3 CNV片段化及分型 | 第69-70页 |
| 5.2.4 利用SVS软件进行全基因组关联分析 | 第70页 |
| 5.2.5 显著相关CNV的注释 | 第70页 |
| 5.3 结果与分析 | 第70-73页 |
| 5.3.1 非洲肉用山羊CNV片段的检测与分型 | 第70-71页 |
| 5.3.2 体尺性状的相关性分析 | 第71-72页 |
| 5.3.3 非洲肉用山羊CNV与生长性状的全基因组关联分析 | 第72-73页 |
| 5.3.4 显著相关CNV的注释 | 第73页 |
| 5.4 讨论 | 第73-75页 |
| 5.5 小结 | 第75-76页 |
| 第六章 中国牛羊中3个经济性状相关基因拷贝数变异的遗传效应分析 | 第76-99页 |
| 6.1 引言 | 第76-77页 |
| 6.2 材料与方法 | 第77-79页 |
| 6.2.1 实验数据 | 第77页 |
| 6.2.2 实验样品 | 第77页 |
| 6.2.3 表型数据 | 第77-78页 |
| 6.2.4 主要试剂 | 第78页 |
| 6.2.5 基因组DNA和总RNA提取 | 第78页 |
| 6.2.6 荧光定量PCR引物设计 | 第78-79页 |
| 6.2.7 荧光定量PCR检测CNV | 第79页 |
| 6.2.8 数据分析 | 第79页 |
| 6.3 结果与分析 | 第79-95页 |
| 6.3.1 山羊与牛基因组CNVR比较分析 | 第79-81页 |
| 6.3.2 三个与肉奶生产相关的功能基因CNV的选择和验证 | 第81-84页 |
| 6.3.3 SHH CNV在11个中国牛群中的分布 | 第84-85页 |
| 6.3.4 MAPK10 CNV在9个中国牛群中的分布 | 第85-86页 |
| 6.3.5 DGAT1 CNV在6个中国羊群中的分布 | 第86-87页 |
| 6.3.6 SHH CNV与5个中国黄牛生长性状的关联性分析 | 第87-88页 |
| 6.3.7 MAPK10 CNV与3个中国黄牛生长性状的关联性分析 | 第88-89页 |
| 6.3.8 DGAT1 CNV与奶山羊泌乳和生长性状的相关性分析 | 第89-91页 |
| 6.3.9 秦川牛SHH和MAPK10基因的组织表达谱分析 | 第91-92页 |
| 6.3.9 秦川牛SHH和MAPK10 CNV对基因表达量的剂量效应分析 | 第92-95页 |
| 6.4 讨论 | 第95-98页 |
| 6.4.1 SHH CNV可作为改良秦川牛和南阳牛的分子标记 | 第95-96页 |
| 6.4.2 MAPK10 CNV可作为改良南阳牛的分子标记 | 第96-97页 |
| 6.4.3 DGAT1 CNV可作为改良西农萨能奶山羊和关中奶山羊的分子标记 | 第97-98页 |
| 6.5 小结 | 第98-99页 |
| 结论与创新点 | 第99-101页 |
| 结论 | 第99-100页 |
| 创新点 | 第100页 |
| 下一步研究计划 | 第100-101页 |
| 参考文献 | 第101-111页 |
| 附表 | 第111-140页 |
| 附录 | 第140-155页 |
| 附录1 本研究中所使用的主要试剂和仪器 | 第140-144页 |
| 附录2 本研究中所使用的主要试验方法 | 第144-148页 |
| 附录3 数据分析 | 第148-155页 |
| 致谢 | 第155-157页 |
| 个人简历 | 第157-161页 |
