| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 第一章 引言 | 第10-34页 |
| 1.1 人群遗传结构分析现状 | 第10-11页 |
| 1.2 法医DNA遗传标记概述 | 第11-14页 |
| 1.2.1 短串联重复序列(STR) | 第11-13页 |
| 1.2.2 线粒体DNA (mtDNA) | 第13页 |
| 1.2.3 插入/缺失(InDel) | 第13-14页 |
| 1.2.4 单核苷酸多态性(SNP) | 第14页 |
| 1.3 SNP的法医学分类及应用 | 第14-17页 |
| 1.4 SNP检测方法概述 | 第17-22页 |
| 1.4.1 单链构象多态性(SSCP) | 第17页 |
| 1.4.2 TaqMan技术 | 第17-18页 |
| 1.4.3 等位基因特异PCR(AS-PCR) | 第18-21页 |
| 1.4.4 SNaPShot技术 | 第21-22页 |
| 1.4.5 MALDL-TOF-MS技术 | 第22页 |
| 1.5 SNP相关的群体遗传结构分析方法及参数概述 | 第22-27页 |
| 1.5.1 STRUCTURE | 第22-23页 |
| 1.5.2 主成分分析 | 第23-24页 |
| 1.5.3 随机人群匹配概率(AMP) | 第24-25页 |
| 1.5.4 系统发生树 | 第25页 |
| 1.5.5 基因频率与基因型频率 | 第25-26页 |
| 1.5.6 杂合度 | 第26页 |
| 1.5.7 Hardy-Weinberg平衡定律 | 第26-27页 |
| 1.5.8 δ值、Fst值与In值 | 第27页 |
| 1.6 SNP相关数据库的简介 | 第27-30页 |
| 1.6.1 千人基因组计划 | 第28页 |
| 1.6.2 HapMap数据库 | 第28-29页 |
| 1.6.3 HGDP数据库 | 第29页 |
| 1.6.4 NCBI数据库 | 第29页 |
| 1.6.5 AFLRER数据库 | 第29-30页 |
| 1.7 立项依据及研究思路 | 第30页 |
| 参考文献 | 第30-34页 |
| 第二章 SNP复合检测体系的构建及优化 | 第34-52页 |
| 2.1 材料 | 第35-36页 |
| 2.1.1 主要仪器 | 第35-36页 |
| 2.1.2 主要试剂及耗材 | 第36页 |
| 2.2 方法 | 第36-42页 |
| 2.2.1 位点的筛选 | 第36-39页 |
| 2.2.2 引物的设计 | 第39-42页 |
| 2.3 实验过程 | 第42-47页 |
| 2.3.1 引物特异性的验证 | 第42-44页 |
| 2.3.2 引物池配制 | 第44-45页 |
| 2.3.3 体系的建立 | 第45-47页 |
| 2.4 结果 | 第47-49页 |
| 2.4.1 引物特异性验证结果 | 第47-48页 |
| 2.4.2 SNP复合体系构建结果 | 第48-49页 |
| 2.5 讨论 | 第49-51页 |
| 参考文献 | 第51-52页 |
| 第三章 28plex-SNP种族推断体系的验证 | 第52-67页 |
| 3.1 材料 | 第52-55页 |
| 3.1.1 主要仪器 | 第52页 |
| 3.1.2 主要试剂及耗材 | 第52-53页 |
| 3.1.3 样本信息及来源 | 第53-55页 |
| 3.2 方法 | 第55-56页 |
| 3.2.1 28plex-SNP体系人群区分效能的评估 | 第55页 |
| 3.2.2 28plex-SNP体系对于个体祖先来源推断能力的评估 | 第55页 |
| 3.2.3 28plex-SNP体系灵敏度的验证 | 第55-56页 |
| 3.3 实验过程 | 第56-59页 |
| 3.3.1 样本DNA的提取与处理 | 第56-57页 |
| 3.3.2 样本检测 | 第57-59页 |
| 3.3.3 28plex-SNP体系灵敏度的验证 | 第59页 |
| 3.4 结果 | 第59-62页 |
| 3.4.1 28plex-SNP体系群体区分效能 | 第59-61页 |
| 3.4.2 28plex-SNP体系个体祖先来源推断能力的评估 | 第61-62页 |
| 3.4.3 体系灵敏度 | 第62页 |
| 3.5 讨论 | 第62-66页 |
| 参考文献 | 第66-67页 |
| 全文总结 | 第67-68页 |
| 在读期间发表的论文 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
