| 缩略语表 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| 第一章 前言 | 第10-23页 |
| 1.1 研究背景及立论依据 | 第10-14页 |
| 1.2 高通量外显子组测序技术简介 | 第14-16页 |
| 1.3 ILLUMINA HISEQ2000 测序系统简介 | 第16-17页 |
| 1.4 整体技术路线及变异筛检策略 | 第17-23页 |
| 第二章 材料与方法 | 第23-45页 |
| 2.1 实验材料 | 第23-27页 |
| 2.2 方法 | 第27-45页 |
| 第三章 结果 | 第45-72页 |
| 3.1 患者信息 | 第45页 |
| 3.2 全外显子组测序数据 | 第45-59页 |
| 3.3 鉴定出的结直肠癌已知致病基因种系突变 | 第59-61页 |
| 3.4 筛选出的结直肠癌候选易感基因及少见突变 | 第61-66页 |
| 3.5 共分离分析 | 第66-72页 |
| 第四章 讨论 | 第72-83页 |
| 全文结论 | 第83-84页 |
| 参考文献 | 第84-92页 |
| 文献综述 | 第92-103页 |
| 参考文献 | 第101-103页 |
| 博士在读期间发表论文 | 第103-104页 |
| 致谢 | 第104页 |