| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 缩略语表 | 第9-10页 |
| 1 前言 | 第10-19页 |
| 1.1 肺泡巨噬细胞在免疫应答中的研究 | 第10-11页 |
| 1.2 等位基因特异性表达的概述 | 第11-14页 |
| 1.2.1 等位基因特异性表达现象 | 第11-12页 |
| 1.2.2 研究等位基因特异性表达的生物学意义 | 第12-13页 |
| 1.2.3 研究等位基因特异性表达的方法 | 第13-14页 |
| 1.3 等位基因特异性表达与转录调控 | 第14-16页 |
| 1.3.1 等位特异性转录因子结合 | 第14-15页 |
| 1.3.2 等位特异性染色质结构差异 | 第15-16页 |
| 1.4 Long reads Ch IA-PET技术 | 第16-18页 |
| 1.5 研究目的与意义 | 第18-19页 |
| 2 材料与方法 | 第19-26页 |
| 2.1 数据来源和生物信息学工具 | 第19-21页 |
| 2.1.1 测序数据来源 | 第19页 |
| 2.1.2 参考基因组及基因组注释文件的版本和来源 | 第19-20页 |
| 2.1.3 生物信息学工具 | 第20-21页 |
| 2.2 数据分析方法 | 第21-26页 |
| 2.2.1 特异性表达的等位基因的鉴定 | 第21-22页 |
| 2.2.2 GO,KEGG通路分析 | 第22页 |
| 2.2.3 偏好性表达的等位基因启动子附近的染色质状态分析 | 第22页 |
| 2.2.4 在单倍型水平上分析ChIA-PET数据 | 第22-25页 |
| 2.2.5 同源染色体结构差异区域的序列特征分析 | 第25-26页 |
| 3 结果与分析 | 第26-45页 |
| 3.1 RNA-seq重复样本相关性评估 | 第26页 |
| 3.2 SNP分布情况统计 | 第26-28页 |
| 3.3 等位基因偏好性表达结果统计 | 第28-29页 |
| 3.4 组间特有ASE基因的GO, KEGG功能注释 | 第29-33页 |
| 3.5 偏好性表达的等位基因启动子附近的染色质状态分布 | 第33-35页 |
| 3.6 等位偏好性的染色质交互结果分析 | 第35-43页 |
| 3.7 同源染色体结构差异区域的序列特征分析 | 第43-45页 |
| 4 讨论 | 第45-47页 |
| 5 展望 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-54页 |
| 附录 | 第54-57页 |
| 致谢 | 第57页 |
