| 中文摘要 | 第3-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 缩略词表 | 第11-17页 |
| 第一章 前言 | 第17-24页 |
| 1.1 背景及意义 | 第17-20页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第20-23页 |
| 1.2.1 国外研究现状 | 第20-21页 |
| 1.2.2 国内研究现状 | 第21-23页 |
| 1.3 研究目的 | 第23-24页 |
| 第二章 甘肃省新生儿遗传代谢病筛查现况 | 第24-41页 |
| 2.1 资料与方法 | 第24-29页 |
| 2.1.1 资料来源 | 第24页 |
| 2.1.2 资料内容 | 第24-26页 |
| 2.1.3 样本采集与转运 | 第26页 |
| 2.1.4 结果反馈与随访 | 第26-27页 |
| 2.1.5 数据整理与统计分析 | 第27页 |
| 2.1.6 质量控制 | 第27页 |
| 2.1.7 IMD筛查流程图 | 第27-28页 |
| 2.1.8 技术路线图 | 第28-29页 |
| 2.2 研究结果 | 第29-36页 |
| 2.2.1 甘肃省新生儿IMD筛查总体情况 | 第29-31页 |
| 2.2.2 甘肃省不同性别新生儿IMD筛查结果 | 第31页 |
| 2.2.3 甘肃省不同孕周出生新生儿IMD筛查结果 | 第31-32页 |
| 2.2.4 甘肃省不同出生体重新生儿IMD筛查结果 | 第32-33页 |
| 2.2.5 甘肃省不同分娩方式新生儿IMD筛查结果 | 第33页 |
| 2.2.6 甘肃省不同户籍新生儿IMD筛查结果 | 第33页 |
| 2.2.7 甘肃省不同出生季节新生儿IMD筛查结果 | 第33-34页 |
| 2.2.8 甘肃省不同地区新生儿IMD筛查结果 | 第34-36页 |
| 2.3 讨论 | 第36-41页 |
| 2.3.1 甘肃省新生儿IMD筛查、确诊总体现况 | 第36-38页 |
| 2.3.2 男、女组间IMD筛查阳性率及确诊率比较 | 第38页 |
| 2.3.3 出生孕周组间IMD筛查阳性率及确诊率比较 | 第38页 |
| 2.3.4 出生体重组IMD筛查阳性率及确诊率比较 | 第38-39页 |
| 2.3.5 分娩方式组IMD筛查阳性率及确诊率比较 | 第39页 |
| 2.3.6 城镇、农村组IMD筛查阳性率及确诊率比较 | 第39页 |
| 2.3.7 出生季节组IMD筛查阳性率及确诊率比较 | 第39-40页 |
| 2.3.8 各市州组IMD筛查阳性率及确诊率比较 | 第40-41页 |
| 第三章 甘肃省串联质谱非衍生化法干血斑样本中分析物正常参考值的确立及分布影响因素的探讨 | 第41-74页 |
| 3.1 资料与方法 | 第41-47页 |
| 3.1.1 样本来源 | 第41页 |
| 3.1.2 实验原理 | 第41页 |
| 3.1.3 仪器设备与试剂 | 第41-42页 |
| 3.1.4 实验步骤 | 第42-43页 |
| 3.1.5 样本的采集与储存 | 第43-44页 |
| 3.1.6 干血斑样本中分析物正常参考值确立方法 | 第44-45页 |
| 3.1.7 氨基酸、酰基肉碱不同条件分组情况 | 第45页 |
| 3.1.8 统计分析 | 第45页 |
| 3.1.9 质量控制 | 第45-47页 |
| 3.2 结果 | 第47-68页 |
| 3.2.1 11 种氨基酸、31 种酰基肉碱的正常参考值确立 | 第47-50页 |
| 3.2.2 性别对氨基酸、酰基肉碱参考值分布的影响 | 第50页 |
| 3.2.3 孕周对氨基酸、酰基肉碱参考值分布的影响 | 第50页 |
| 3.2.4 出生体重对氨基酸、酰基肉碱参考值分布的影响 | 第50页 |
| 3.2.5 分娩方式对氨基酸、酰基肉碱参考值分布的影响 | 第50-51页 |
| 3.2.6 户籍对氨基酸、酰基肉碱参考值分布的影响 | 第51页 |
| 3.2.7 出生季节对氨基酸、酰基肉碱参考值分布的影响 | 第51页 |
| 3.2.8 地区对氨基酸、酰基肉碱参考值分布的影响 | 第51-68页 |
| 3.3 讨论 | 第68-74页 |
| 3.3.1 甘肃省新生儿11种氨基酸、31 种酰基肉碱参考值的确立 | 第68-69页 |
| 3.3.2 性别对氨基酸、酰基肉碱参考值分布影响的探讨 | 第69页 |
| 3.3.3 孕周对氨基酸、酰基肉碱参考值分布影响的探讨 | 第69-70页 |
| 3.3.4 出生体重对氨基酸、酰基肉碱参考值分布影响的探讨 | 第70页 |
| 3.3.5 分娩方式对氨基酸、酰基肉碱参考值分布影响的探讨 | 第70-71页 |
| 3.3.6 户籍对氨基酸、酰基肉碱参考值分布影响的探讨 | 第71页 |
| 3.3.7 出生季节对氨基酸、酰基肉碱参考值分布影响的探讨 | 第71页 |
| 3.3.8 地区对氨基酸、酰基肉碱参考值分布影响的探讨 | 第71-72页 |
| 3.3.9 氨基酸、酰基肉碱分布与IMD关系探讨 | 第72-74页 |
| 第四章 结论与建议 | 第74-75页 |
| 4.1 结论 | 第74页 |
| 4.2 建议 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-80页 |
| 在学期间研究成果 | 第80-81页 |
| 致谢 | 第81页 |
